线粒体疾病的分子诊断(5)

Mitochondrial disorders

线粒体病

发现-

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢

率，同时伴有线粒体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。直到1988年， Wallace 等报道了首例由线粒体 DNA突变引起的人类疾病，明确了mtDNA 突 变可引起人类疾病。

定义-

是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足

导致的一组异质性病变，又称为线粒体细胞病。

发病率- 约为1:5000(约每5000人中1人发病)Smeitink 2006

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