线粒体疾病的分子诊断(19)

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线粒体病诊断时应注意基因诊断与生化检查如能量代谢情况、呼吸链和酶复合体活性等相结合

要区分病理性突变和正常衰老所致的线粒体基因突变线粒体基因异常与临床表现的严重程度之间存在量效关系散发与遗传的相关性，诊断是否遗传需排除环境、药物和衰老等因素

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