线粒体疾病的分子诊断(17)

次要诊断标准：A 症状符合线粒体脑肌病的临床表现；至少以下一种提示肌肉中线粒体异常的表现：

①30~50岁肌活检RRF在1%~2%;②30 岁以下肌活检出现RRF; ③电镜下见广泛线粒体异常；

B 至少一种呼吸链功能受抑制的表现：①生化或极谱描记的呼吸链复合物活性在20%~30%; ②用免疫方法证实呼吸链复合物表达减少；

C 发现可能相关的mtDNA 异常； D 一种或多种氧化磷酸化受损的表现：①脑脊液或血中乳酸、丙酮酸和(或)丙氨酸增高； ②若疑为KSS,脑脊液蛋白质增高； ③PET或31P-MRS证实肌肉或脑代谢降低；

④最大氧分压、平均氧分压或乳酸阈值降低。

(Bernier et al, 2002)(3, 5)

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