线粒体疾病的分子诊断(10)

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线粒体基因突变一般特点突变的影响：引起呼吸链功能缺陷氧化磷酸化酶异常

阈值效应：组

织特异性复制分离母系遗传：不同突变后代发病风险不同。相比A8344G突变，携带 A3243G突变的母系后代更容易发病。

突变分布：同质性——各器官组织分布相同异质性——不同组织、细胞分布不同

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