医学遗传学习题(5)

A．放松选择 B．突变负荷 C．近亲婚配 D．分离负荷 E．大规模迁徙 三、名词解释

1．基因库 2．遗传平衡定律 3．突变率 4．中性突变 5．适合度 6．选择压力 7．近交系数 8．遗传负荷 四、简答题

1．什么叫分离负荷？ 2．什么叫突变负荷？ 答案 一、单选题

1．B 2．A 3．C 4．D 5．D 6．B 7．A 8．B 二、多选题

9．BDE 10．BD 11．ABDE 12．BD 三、名词解释

1．一个群体所具有的全部遗传信息。

2．在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。

3．单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来表示，即n×10-6

/基因/代。

4．基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。

5．指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。

6．自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。 7．近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。

8．一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体

中每个个体平均所带有致死或有害基因数量来表示。 四、简答题

1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。 2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。

第七单元 人类染色体和染色体病

一、单选题 1.

目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：

A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线 E．母亲是47，XXX患者

2.

一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：

A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症

3.

受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：

A．三倍体 B．单倍体 C．三体和单体的嵌合体 D．部分三体和部分单体的嵌合体 E．三倍体和单倍体的嵌合体

4.

一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：

A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制

5.

下列哪个核型可诊断为真两性畸形：

A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X E．47, XYY

6.

人类染色体的分组主要依据是：

A．染色体的长度 B．染色体的宽度 C．性染色体的类型 D．染色体着丝粒的位置 E．染色体的相对长度和着丝粒的位置

7.

在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：

A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带

8.

专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：

21

A．G显带 B．R显带 C．C显带 D．T显带 E．Q显带

9.

45，XY，-21核型属于哪种变异类型：

A．单体型 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．单倍体

10.

嵌合体形成的最可能的原因是：

A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 A．不孕 B．自发流产 C．智力低下 D．多发畸形 E．性发育异常 17.

下列哪些核型的X染色阳性？

A．46, XX B．46, XY C．45, X D．47, XXY E．46, XY/45，X 18.

下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？

A．第1～3号染色体 B．第13～15号染色体 C．第6～12号染色体 D．第16～18号染色体 E．第21～22号染色体 E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

11.

罗伯逊易位发生的原因是：

A．一条染色体节段插入另一条染色体

B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 E．性染色体和常染色体间的相互易位

12.

一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于： A．卵子发生中X 染色体发生了不分离 B．精子发生中X 染色体发生了不分离 C．体细胞分裂中染色体发生了不分离 D．染色体发生了丢失 E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离

13.

一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是： A．47, XXX B．47, XXY C．47, XYY D．48, XXYY E．46, XY/45, X

14.

Klinefelter综合征的核型是：

A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)

15.

一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于：

A．Xb

型卵子与Y型精子结合 B．Xb

型卵子与XB

Y型精子结合 C．Xb

型卵子与XB

Y型精子结合 D．XBXb

型卵子与Y型精子结合 E．XbXb

型卵子与Y型精子结合

二、多选题 16.

常染色体病在临床上最常见的表型特征是：

19.

三倍体形成的原因有：

A．减数分裂染色体不分离 B．有丝分裂染色体不分离 C．双雄受精 D．双雌受精 E．核内复制 20.

对父母进行染色体检查的适应症是：

A．生过智力低下、多发畸形患儿 B．有自然流产和不育史 C．高龄孕妇 D．生过先天性代谢病患儿 E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿 21.

先天愚型的核型有：

A．47, XX(XY), ＋21 B．45, XX, －21 C．46, XX/47, XX, ＋21 D．46, －14, ＋t(14q21q) E．45, XY, －14, －21, ＋t(14q21q) 22.

染色体结构畸变的主要方式有：

A．缺失 B．易位 C．倒位 D．环状染色体、等臂染色体 E．染色体不分离 23.

染色体数目异常产生的原因是：

A．染色体丢失 B．染色体易位 C．染色体不分离 D．核内复制 E．双受精 24.

14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：

A．21单体 B．14/21易位携带者 C．正常 D．单纯性21三体 E．14/21易位型先天愚型 25.

Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括：

A．45, X/46,XX B．45, X C．46, XXq D．46, XXp E．Fra, X 26.

人类染色体的类型包括：

A．中央着丝粒染色体 B．双着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．亚中央着丝粒染色体

22

E．端着丝粒染色体 27.

人类染色体中具有随体的染色体是：

A．第1～3号染色体 B．第4～5号染色体 C．第16～18号染色体 D．第13～15号染色体 E．第21～22号染色体 28.

Lyon假说的内容包括：

A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活 B．哪一条X染色体失活是随机的

C．在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活 D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活

E．在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活 29.

双雄受精形成的个体可能具有下述核型：

A．69, XXX B．47, XYY C．69, XXY D．47, XXX E．69, XYY 30.

染色体数目异常的类型包括：

A．三倍体 B．四倍体 C．相互易位 D．超二倍体 E．亚二倍体 三、名词解释

1．核型分析 2．核内复制

3．核内有丝分裂 4．染色体初级不分离 5．染色体次级不分离 6．罗伯逊易位 7．单体型 四、简答题

1．人类染色体的基本形态有哪几种？

2．常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？ 五、论述题

1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？

2．一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？

3．一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？ 答案 一、单选题

1．B 2．A 3．C 4．C 5．B 6．E 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．A 13．B 14．B 15．E 二、多选题

16．BCD 17．AD 18．BE 19．CD 20．ABC 21．ACD 22．ABCD 23．ACDE 24．BCE 25．ABCD 26．ACD 27．DE 28．ABCE 29．ACE 30．ABDE 三、名词解释

1．将一个体细胞中的全部染色体，按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断，以确定该核型是否正常或异常，这个过程称核型分析。

2．在一次细胞分裂时，每条染色体不是复制一次，而是两次，每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞均为四倍体系胞。

3．体系胞分裂时染色体虽正常地复制一次，但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成，无后期、末期的细胞质分裂，故不形成两个子细胞，因此该细胞不是二倍体而成为四倍体。

4．在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，受精后将产生三体型或单体型，即称初级不分离。 5．父母之一为三体型时(如母亲为47，XX，+21)，则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)，一个将具有2条21号染色体即2条21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后，后者将成为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离，即称次级不分离。

6．是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。

7．细胞内某对染色体少了一条，总数为45条，这条少了一个的染色体叫单体型。 四、简答题

1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。 2．主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。 意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

23

五、论述题

1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明： (1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；

(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子； (3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。 2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明： (1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因携带者(XBXb)； (2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；

(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。

3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。

②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。

③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。

第八单元 免疫遗传

一、名词解释

1．盂买型 2．分泌型

3．主要组织相容性抗原 4．主要组织相容性复合体 5．组织不相容性 6．单体型 二、单选题

1. 人类白细胞抗原的基因位于：

A．第6号染色体上 B．第17号染色体上 C．X染色体上

D．第1号染色体上 E．第2号染色体上 2. 最主要的Rh抗原是：

A.C抗原 B.c抗原 C.E抗原 D.e抗原 E.D抗原 3. ABO溶血病好发于：

A.A型母亲所生的O型婴儿 B.O型母亲所生的A型婴儿 C.B型母亲所生的A型婴儿 D.O型母亲所生的AB型婴儿 E.O型母亲所生的B型婴儿 4. Se

基因控制合成的物质是：

A.N-乙酰半乳糖胺转移酶 B.L-岩藻糖转移酶 C.D-半乳糖转移酶 D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 E.次黄嘌呤鸟嘌呤核糖基转移酶 5. 下列对HLA复合体的特征表述不正确的是：

A.HLA区域基因最具有多态性 B.HLA区域基因密度最高 C.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 D.HLA区域所有基因都为功能基因 E.HLA区域与疾病最为密切 6. 同胞之间HLA全相同的几率为：

A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/5 E.1/6 7. 与ABO血型系统比较，Rh血型系统的重要特征是：

A. 不引起免疫反应 B. 不存在天然抗体 C. 与相应抗体接合不引起溶血反应 D. 不能遗传 E. 遗传更简单

8. 主要组织相容性复合体是指：

A. 紧密排列的超基因家族 B. 由超基因家族编码的一系列抗原 C. 由超基因家族编码的一系列抗体 D. 由超基因家族编码的一系列补体 E. 经典基因的产物 三、简答题

1.免疫遗传学研究什么？

2. ABO血型抗原的化学成分是什么？抗原特异性决定于什么成分？ 3. ABO血型抗原的分布有哪两种类型？各有何特征？ 4.人类白细胞抗原系统的分子遗传学特征是什么？

5.. Ig的单体的分子结构设怎样的？V区和C区各有何特点？重链和轻链是如何分类的？

24

6.. B细胞通过哪些途径或机制形成多样性抗体？

7..人类ABO血型决定中，H, A, B, O基因各自的作用是什么？ 8..Rh抗原由哪些基因决定？

9..HLA基因的复杂性体现在哪些方面？ 答案

一、名词解释

1．孟买型：H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏，虽可能存在IA

、IB

基因，但仍无A抗原或B抗原而表现为O型，此类O型血型称为孟买型。孟买型个体血清中含有抗A、B和H抗体。

2．分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。

3．主要组织相容性抗原：组织中能引起强烈排斥反应的抗原称为主要组织相容性抗原(major histocompatibility antigen, MHA)。

4．主要组织相容性复合体：控制白细胞抗原生物合成的的遗传结构，是一组紧密连锁的超基因家族，每一基因座均有很多共显性等位基因，

5．组织不相容性：组织不相容性是指两个无血缘关系的个体间进行细胞、组织或器官移植时，移植物与受体之间的免疫关系或容忍程度。

6．单体型：指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座的若干个基因构成的基因型，通常作为一个单位遗传。例如HLA复合体。单体型中每个位点的基因不是成对存在的。

二、单选题

1.A 2.E 3.B 4.B 5.D 6.C 7.B 8.A 三、简答题

1.免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免疫球蛋白（抗体）合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。

2.ABO血型抗原是一类镶嵌于细胞膜中的糖蛋白分子，寡糖侧链通过羟基与肽链主干连接。

抗原特异性决定于寡糖侧链。

3.（1）分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。（2）非分泌型：抗原仅存在于细胞膜上，体液中不存在，称为非分泌型个体。少数个体为此型。 4.白细胞抗原的生物合成受控于称为主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)的遗传结构，它是一组紧密连锁的超基因家族。不同动物这一基因复合体略有不同，人的MHC为HLA系统(human leukocyte antigen system)，定位于6p21.3，长约4000kb，有一系列紧密连锁的基因构成，而每一基因座均有很多共显性等位基因，并且在该区域内经常发现新的基因。HLA系统的基因产物按其结构和功能分为I类、II类和III类分子。I类、II类是抗原，III类是补体成分。

5.Ig的基本结构（单体）由四条肽链构成，两条相同的轻链(L)和两条相同的重链(H)通过二硫键结合在一起。这种四条肽链的基本结构即为Ig的单体。

V区：轻链可变区(VL)和重链可变区(VH)，该区域氨基酸组成和排列顺序可变，VL和VH长度大体相等，二者共同构成抗原结合部位，其中有几个局部区域氨基酸组成和排列顺序高度可变，称高变区，是抗原结合的位置，固又称为决定簇互补区，其余的非高变区称骨架区。

C区：轻链恒定区(CL)和重链恒定区(CH)。根据CL抗原性的不同，轻链分κ型和λ型；根据CH抗原性的不同将重链分为γ、μ、α、δ和ε五类，由此构成IgG、IgM、IgA、IgD和IgE五类免疫球蛋白。 6.（1）可变区基因片段随机重排

（2）V—J、V—D—J连接的灵活性 即连接点可有微小的变异范围。

（3）体细胞突变 发生在Ig可变区的自发基因突变比其他基因的自发突变率高得多。

（4）N区的插入 在重链可变区D基因片段两侧常插入有被称为N—核苷酸的序列，编码重链可变区D区两侧不属于V、D、J基因片段编码的氨基酸序列。 （5）轻链与重链组合的多样性

7.H基因编码岩藻糖转移酶，转移岩藻糖使其与血型抗原前体物质连接生成H抗原；A基因编码N-乙酰半乳糖胺转移酶，转移N-乙酰半乳糖胺使其与H抗原连接，生成A抗原；B基因编码半乳糖转移酶，转移半乳糖使其与H抗原连接，生成B抗原；O基因既不编码乙酰半乳糖胺转移酶，也不编码半乳糖转移酶，故不生成A抗原或B抗原。当H基因突变为h基因（无功能）时，不编码岩藻糖转移酶，既无H抗原，也无A抗原或

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