第13章 肿瘤遗传学

第十二章 肿瘤遗传学

恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。 本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。

一、 基本纲要

1．掌握肿瘤细胞的克隆演进、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念； 2．掌握癌基因激活的机制；

3．掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论；

4．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等； 5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。

二、 习 题

（一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述：

A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：

A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23

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3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：

A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：

A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：

A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因

6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞 7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。

A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。

A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。

A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。

A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传

12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP属于______。

A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传

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13．家族性结肠息肉病属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体畸变引起 14．Fanconi贫血症（FA）属于______。

A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征 15．Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。

A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征

16．神经纤维瘤（NF1）又称Von Recklinghausen病，属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 单基因遗传 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 17．RB基因是______。

A．抑癌基因 B．癌基因 C．细胞癌基因 D．肿瘤转移基因 E．肿瘤转移抑制基因 18．在这二次突变学说中，第二次突变发生在______。

A．卵子 B．体细胞 C．原癌细胞 D．癌细胞 E．精子 19．MYC基因产物是一种______。

A．酪氨酸激酶 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．神经递质 20．SIS基因产物是一种______。

A．酪氨酸激酶 B．表皮生长因子 C．DNA结合蛋白 D．生长因子 E．神经递质 21．SRC基因产物是一种______。

A．神经递质 B．生长因子 C．DNA结合蛋白 D．表皮生长因子 E．酪氨酸激酶

22．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系

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就称为该肿瘤的______。

A．干系 B．旁系 C．众数 D．标志细胞系 E．非标志细胞系 23．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失

24．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是______。

A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失

25．慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是______。 A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位 D．11p缺失 E．11q缺失

26．以下______不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点

A．AR遗传 B．无免疫缺陷 C．染色体具不稳定性 D．单基因遗传 E．毛细血管扩张 27．Bloom综合征的遗传学特征没有______。

A．姐妹染色单体交换 B．四射体结构 C．染色体脆性 D．断裂性突变 E．染色体不稳定 28．着色性干皮病的特点没有______。

A．AR遗传 B．对光敏感 C．易患皮肤癌 D．四射体结构 E．染色体不稳定 29．Fanconi贫血症的遗传方式属于______。

A．多基因遗传 B．AD遗传 C．XR遗传 D．XD遗传 E. AR遗传 30．Fanconi贫血症遗传学特征没有______。 A. 染色体脆性 B. AR遗传

C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联 D. 染色体断裂 E. 染色体不稳定

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31．Fanconi贫血症临床特点之一是______。

A．发育正常 B．血细胞减少 C．对光敏感 D．白血病发生率低 E．易患皮肤癌 32．不属于抑癌基因的是______。

A．rb B．p53 C．SRC D．p16 E．NM23 33．属于原癌基因的是______。

A．p53 B．pten C．rb D．ras E．NM23

34．大多数恶性肿瘤细胞的染色体为______，而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。

A.二倍体 B. 假二倍体 C. 多倍体 D.整倍体 E. 非整倍体 35．人们不仅认识到______是肿瘤细胞的一大特征，还对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索。

A. 染色体异常 B.基因突变 C. 染色体脆性 D. 染色体数目异常 E. 染色体结构畸变

36．在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为______。

A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 异常染色体

37．在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。______是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。

A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 异常染色体 E. 标志染色体

38．特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML）中的______。

A. Ph染色体 B. Bar小体 C.5p- D. +8 E. t（8;14）（q24；q32） 39．慢性髓细胞性白血病（CML）患者中______为Ph阳性。 A. 50％ B. 95％ C.70％

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