11.一男性是某遗传病的先症者，他的父母、祖父、一个叔叔、弟弟正常，他的祖母、一个叔叔患病，先症者的姑姑和姑父正常，但他们的女儿患病。 (1) 绘出家系图。
(2) 判断该遗传病的遗传方式。 (3) 写出先症者及其父母的基因型
12．人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率75％
(1)如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患这种病的比例是多少? (2)杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少?
1.白化病为常染色体隐性遗传（用A和a表示）,红绿色盲为伴X隐性遗传（用X(B)和X(b)表示）。所以当这对表现型正常的夫妇的基因型为:女Aa+X(B)X(b),男Aa+X(B)Y时,就有可能生出同时患白化病和红绿色盲的孩子,且若患红绿色盲就一定为男孩X(b)Y。
2.抗维生素佝偻病是XD遗传病，Huntington舞蹈症是AR遗传病。后代男女都有可能患维生素佝偻病和Huntington舞蹈症。
3.（1）①若为X显性遗传，则妇女的母亲为X（p）X(p),父亲为X（P）Y；②若为常染色体显性遗传，则母亲为pp，父亲为Pp或PP。
（2）①若为X显性遗传，则下一代的比例为：下眼睑（男）：无下眼睑（男）：下眼睑（女）：无下眼睑（女）=1:1:1:1；②若为常染色体显性遗传，下眼睑：无下眼睑=1:1. 4.可能出现的血型：A型、B型、AB型，不可能出现的血型：O型。 5.（1）第二个孩子是O型血的概率是：二分之一。 （2）第二个孩子是B型血的概率是：二分之一。
6.血型分别是O、A、B和AB的孩子的父母分别为：O与O；AB与O；B和B；A和B。 7.（1）概率：1/2 （1）概率：3/4 8.（1）1/2；1/2；0。 （2）1/2；1/2；1/2。 9.可能；可能；不可能；可能。
10.（1）双亲的致病基因不在同一位点上。 （2）双亲为聋哑基因携带者，子代1/4发病。
（3）双亲为同一位点隐性致病基因的纯合子患者，所以子代全部患病。
11.（2）常染色体隐性遗传。
（3）加入致病基因为a,则先证者：aa；先证者父母均为：Aa。
12.（1）该病为显性遗传病，设患病基因为A，正常基因为a，所以杂合个体与正常个体结婚（Aa×aa），后代中1/2带有A基因、患病，所以子女中患有该病的比例为：1/2×75%=3/8。 （2）杂合个体间结婚（Aa×Aa），后代中3/4具有A基因，故子女中患有该病的比例为：3/4×75%=9/16。
06思考题
1．试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。
2．唇裂在我国人群中发病率为17／10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。 3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况? 4．简述精神分裂症的遗传特点。 5．糖尿病的遗传特征是怎样的? 6．简述哮喘与遗传的关系。
1.①质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，如鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹、水稻的粳与糯、角的有无、毛色、血型、遗传缺陷和遗传疾病等都属于质量性状，这类性状在表面上都显示质的差别。质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。
②数量性状是另一类性状差异，这些性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。动植物的许多重要经济性状都是数量性状，如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度、细度等等。
2.一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40% 查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706 由b= （Xg-Xr）/ ag ＝（2.929-1.706）/3.217 = 0.38 则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%
3.①该病的遗传度和一般群体的发病率大小 ②多基因的累加效应和再发风险：患病人数越多，反映了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带
有越多的易患基因，再次生育时复发风险也相应的提高。 ③多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别，子女发病风险就高；反正亦反之。
4.①遗传概率：有精神分裂症家族史的人群比普通人群发病率明显高。
②易感性：与人格特点、个体大脑功能稳定性有直接关系。对每个人来说都不是完美的，也就是说谁都有患精神疾病的可能性，易感性越小，一生中患病的可能性愈小，多数人直到死亡“还没有发病”。
③疾病学特点：直系亲属精神分裂症患者，他们在症状表现、分型、对某些抗精神病药物的敏感性以及疾病的转归和结局等方面有许多相似之处。
④发病年龄：子代的首发年龄一般比父(母)代首发年龄小，即一代比一代发病早;如果有病的父(母)的配偶也患精神分裂症或人格障碍、情感性精神病、癫痫、智能发育不全等其它精神障碍，则精神症状更明显、社会功能缺损更严重。
5.糖尿病有家族倾向性，但不是遗传病，主要取决于环境和个人的饮食。
6.哮喘与遗传是有密切关系的。在与哮喘患者有血缘关系的各级亲属中，患有包括哮喘在内的特应性疾病(如过敏性鼻炎、过敏性哮喘、过敏性荨麻疹、过敏性眼结膜炎)的患病几率较正常人明显增高，其发病概率：一级亲属>二级亲属>三级亲属(也就是父母>兄弟姐妹>表亲)。
遗传因素固然在哮喘的发病中具有十分重要的作用，但并非所有具有遗传因素者都会发生哮喘。遗传因素是哮喘发病的内因，但各种环境因素(如吸入过敏源、感染、吸烟、空气污染)等外因在哮喘发病和发展过程中往往起了锚点重要的作用，并使病情日益严重和恶化。所以避免或减少各种可能触发哮喘发病的外界因素，也是减少和减轻哮喘发病的重要措施。
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