妇女保健知识(18)

妇女保健知识

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶引起苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。若未及时治疗，由于过量的苯丙氨酸和代谢产物的神经毒性作用，将导致严重的智能障碍和继发性癫痫。

我国新生儿发病率约1：11180，患儿父母是致病基因携带者，患儿出生时大多表现正常，未经治疗的患儿约在出生后3个月左右出现智力及运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显。而出生后1个月内接受正规治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗。如果4—5岁才开始治疗，则智力障碍很难纠正。苯丙酮尿症的治疗以低苯丙氨酸饮食治疗为主。

先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症是儿科常见的内分泌疾病之一，是由于甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，从而导致小儿脑和体格发育严重损害。我国新生儿发病率约为1：3624，大多数新生儿症状和体征不明显，常在出生后数月或1—2岁后甲状腺素缺乏严重时出现典型表现，如：面部臃肿、反应迟钝、唇厚舌大，智力低下、记忆力及注意力下降、行走延迟、听力障碍、身材矮小、便秘等。先天性甲减治疗时间越早预后越佳。生后3个月内治疗，90%患儿智力可达正常。甲状腺素是治疗先天性甲状腺功能减退症最有效的药物。原则上需终身用药，定期复查，以维持甲状腺的正常功能。

新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是早期发现儿童听力障碍的有效方法。在正常新生儿中，双侧听力障碍的发病率约为1～3‰；在重症监护病房（NICU）出院的新生儿发病率则更高，约为13.1‰，任何年龄的小儿如有听力异常即使轻度聋也会严重影响语言功能的发育，甚至造成智力、认知以及社会情感方面的发育障碍。通过早期筛查可以及早发现听力障碍儿童，及时干预，使得听力障碍对婴幼儿的各方面不利影响降低到最低限度。

研究证实，听力障碍的小儿只要在6个月前予以干预，其语言能力基本上可达正常人水平。

新生儿在分娩后72小时即可进行听力筛查，目前常用耳声发射（OAE）进行筛查，有条件的医院可采用自动型脑干诱发电位（ABR）进行筛查，初筛未通过的婴幼儿应在满月后或42天进行复查，复查未通过者，出生3个月后进行脑干诱发电位（ABR）确诊。

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