医学遗传学教案(8)

AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb

两个双重杂合的个体婚配，其子代的表型分离比为A-B- ：A-bb：aaB-：aabb = 9：3：3：1。

三、伴性遗传定律 （law of sex-linked inheritance） 位于性染色体上的基因与性染色体一起分离。 婚配型 子代基因型 XAXA×XAY XAXA，XAY XAXA×XaY XAXa，XAY

XAXa×XAY XAXA，XAXa，XAY，XaY XAXa×XaY XAXa，XaXa，XAY，XaY XaXa×XAY XAXa，XaY XaXa×XaY XaXa，XaY 四、连锁互换定律

位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。

例如：AaBb × aabb

当A、B位于同一条染色体上，a、b位于另一条同源染色体上，在生殖细胞形成时，可以形成AB，ab、Ab 和aB四种不同的生殖细胞，前两种与亲体类型一致，称为亲组合，后两者与亲体类型不同，称为重组合。位于同一染色体上的基因一起遗传，称为连锁（linkage），位于同一染色体上的基因因为交换而进入不同生殖细胞，称为交换。四种生殖细胞分别与ab生殖细胞受精，形成4种类型子代。重组合子代在全部子代中所占的比例称为交换率（或重组率）。两个基因相距越远，它们之间的重组率越高。因此，可以用基因之间的重组率来衡量它们之间的相对距离。

综上所述，四个遗传规律分别讨论一对和两对及两对以上基因的传递规律。对于一对基因而言，如果位于常染色体上，遵循分离定律；如果位于性染色体上，

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遵循伴性遗传定律；对于两对或两对以上基因而言，如果它们位于同一对染色体上，遵循连锁互换定律；如果位于不同对染色体上，遵循自由组合定律。

五、有关名词：

性状：生物体的形态特征和生理特性统称为性状。 显性性状：在杂合子状态下表现出来的性状。 隐性性状：在杂合子状态下不表现的性状。 基因型：个体的基因组成。

表现型：表现出来的形态特征和生理特性等，是基因型和环境相互作用的结果。

纯合子：带有两个相同等位基因的个体。 杂合子：带有两个不同等位基因的个体。

显性基因：在杂合子状态下表现出特征的基因，用大写字母表示。 隐性基因：在杂合子状态下不表现特征的基因，用小写字母表示。

小结

一、分离定律 二、自由组合定律 三、伴性遗传定律

四、连锁互换定律

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第九章 单基因病的传递方式

授课时数：2学时 教学目标

1、掌握系谱绘制方法

2、掌握各种遗传方式的基因型与表现型对应关系

3、掌握各种遗传方式的系谱特点，并能根据系谱特征判断疾病在家系中的传递方 教学重难点

1、掌握系谱绘制方法

2、掌握各种遗传方式的基因型与表现型对应关系 授课内容

第九章 单基因病的传递方式

一、系谱：用图示的方式表示家系中各成员之间的相互关系及患病情况。

（一）常用符号：

婚后不育 先证者 死亡 异卵双生 同卵双生 子代 婚配关系 近亲结婚 正常男性 正常女性 男女患者 ３２

（二）系谱的绘制方法：

系谱中有一个先证者，这是医生首先确认的患者，也是家系调查的线索人员。从先证者入手，调查家系中各个成员的发病情况，然后根据调查到的情况绘制家系图（系谱）。在绘制系谱时应注意：

1、同一代成员应在同一水平线上； 2、一般调查到患者的三代亲属； 3、符号大小一致。 二、单基因病的传递方式 （一）常染色体显性遗传病 1、分类： 1）完全显性：

基因型与表现型的对应关系：

基因型： AA Aa aa 表现型： 患者 患者 正常 系谱特征：1）患者的亲代之一为患者；

2）患者的同胞约有1/2发病，且男女发病机会相等； 3）患者的子女约有1/2发病； 4）连续遗传

3）不规则显性：有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病。

基因型与表现型的对应关系：

基因型： AA Aa aa 表现型： 患者 患者或正常 正常

在不规则显性的情况下，一种显性基因在杂合状态下是否全部得到表现受到遗传背景和环境因素的影响，其影响程度可以用外显率（penetrance）来衡量。外显率是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）来表示。例如100个杂合子中，有90个杂合子表现出相应的性状，该基因的外显率为90%。

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4）共显性：在杂合子状态下，两个基因的作用都表现出来。

基因型与表现型对应关系：

基因型： IMIM IMIN ININ 表现型： M型 MN型 N型 ABO血型：

基因型： IAIA IAi IBIB IBi IAIB ii 血型： A A B B AB O 5）延迟显性：杂合子到一定年龄才表现出 （二）常染色体隐性遗传病

1、定义：致病基因位于常染色体上，致病基因为隐性基因。 2、基因型与表现型的对应关系：

基因型： AA Aa aa 表现型： 正常 正常（携带者） 患者 3、系谱特征：1）患者的双亲表型正常，但都为携带者；

2）患者的同胞约有1/4发病，且男女发病机会相等； 3）不连续遗传

4）近亲结婚子代发病风险增高 系谱举例：

（三）X连锁显性遗传病（

1、定义：致病基因位于X染色体上，致病基因为显性基因。 2、基因型与表现型的对应关系：

基因型： XAXA XAXa XaXa XAY XaY 表现型： 患者 患者 正常 患者 正常 3、系谱特征： 1）女性患者多于男性患者；

2）患者的双亲之一为患者；

3）女性患者的子女约有1/2发病； 4）男性患者的儿子正常，女儿均为患者；

5）连续遗传

（四）X连锁隐性遗传病

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