遗传学(5)

性使DNA双链变单链。把通过同类标记或荧光标记的已知基因探针与变性的DNA进行分子杂交。通过放射显影或荧光显微摄影，确定该基因在染色体上的具体位置。

? 人类的胰岛素基因就是通过原位杂交法确定于11p15上的。 2.4基因剂量效应法

? 基因剂量效应法就是利用具有某一特定染色体片段，缺失或重复等染色体的畸变而导致的，染色体某一片段拷贝数目与某一基因的剂量效应变化关系，而把基因定位于某一染色体或某一特定片段上的方法。 ? 如先天愚型患者的超氧化物歧化酶1（SOD-1）的基因活性为正常人的1.5倍，说明该基因在21号染色体上。 思考题

? 1、植物有10%的花粉母细胞的某染色体上两个基因在减数分裂前期I发生单交换，则该两个基因的理论交换值是 。 ? 2、一对同源四倍体的染色体数目是48，则它的连锁群数目

为 ；一对异源四倍体的染色体数目是48，则它的连锁群数目为 。

? 3、基因型DE/de的个体在减数分裂中有6%的性母细胞在D-E之间形成交叉，那么产生的重组型配子De和dE各占多少？ 。 ? A.3% ? B.6% ? C.12% ? D.1.5%

? 4、下列方法中最适合对人类基因进行定位的方法是 。 ? A.体细胞杂交定位 ? B.三点测验 ? C.着丝粒作图 ? D.两点测验

? 5、已知一个连锁图为

并发系数为50%，一基因型为abc/ABC个体。问： 此个体形成哪几种配子？比例如何？

? 在大麦中，带壳（N）对裸壳（n）,散穗（L）对密穗（l）为显性，今以带壳散穗与裸粒密穗的纯种杂交，F1的表现如何？让F1与隐性纯合

体杂交，其后代为： ? 带壳、散穗 201株 ? 裸粒、散穗 18株 ? 带壳、密穗 20株 ? 裸粒、密穗 203株

问?（1）这两对基因是否连锁？

（2）若连锁，交换值是多少？要使F2中出现纯合的裸粒密穗20株，F2的群体至少应该有多少株？

? 解?（1）由题意知，F1的测交后代的亲本型远大于重组型，因此，这两个基因是连锁的。

? （2）交换值=（18+20）/(201+18+20+203)*100% = 8.6%

如果想在F2中出现裸粒密穗20株，F2中该表现型是由nl和nl配子结合而来的。

nl配子的比例为（1-8.6%）/2=45.7%，因此F2中裸粒密穗的理论比为45.7%* 45.7%=20.88%。

要使F2中出现纯合的裸粒密穗20株，F2的群体至少应该有20/20.88%=96株

第四章 性别决定与伴性遗传 第一节 性别决定

? 1.基因型性别决定类型

? 概念：GSD类型是指子代的性别是通过受精作用来决定的一种机制，它不受外界环境的影响。 ? 类型： 性染色体决定性别 性指数决定性别

染色体组的倍性决定性别 1.1性染色体决定性别 ? （1）XY型 (雄杂合型) ? （2）ZW型 (雌杂合型) ? （3）XO型

1.2性指数决定性别

? 果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中：

X:A=1?雌性 X:A=0.5?雄性

? X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两

者则为间性；伴随着生活力、育性下降。

1.3染色体组的倍性决定性别

? 蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫的性别决定比较特殊，其性别决定于卵细胞是否受精。

? 例如，雄性蜜蜂是由未受精的卵孤雌生殖发育而成的，只具有单倍体的染色体数（n=16）;雌蜂则是由受精卵发育而成，具有二倍体的染色体数（n=32）。

? 这类昆虫二倍体雌蜂的减数分裂行为正常，产生单倍体卵；而雄蜂的减数分裂很特殊，在减数第一次分裂时，出现单极纺锤体，染色体全部向一极移动，第二次分列是正常的，形成单倍体精子。 2.环境性别决定类型

? ESD类型指卵细胞在受精后，其子代性别由环境中的因子作用来决定（如卵周围的温度、湿度、PH值、激素等）。 ? （1）爬行类的温度性别决定 ? （2）后螠的性别决定

第二节 伴性遗传

? 伴性遗传：也称为性连锁，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。 ? 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。为此获得了诺贝尔奖。

伴性遗传的特点

? （1）正反交结果不同

这是区别常染色体遗传与伴性遗传常用的实验方法。 ? （2）性状遗传与性别相关联

这种母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿的现象被称为交叉遗传。

遗传的染色体学说的直接证据

? Morgan 通过对白眼果蝇性状的研究，第一次把一个基因（w)定位于一条特定的染色体（X）上，他的学生Bridges (1916) 观察了例外果蝇性原细胞的有丝分裂的核型，完全证实 了他的推测。 1.2 人类的Ｘ连锁遗传

? 根据人类性染色体在减数分裂时的配对行为，可将性染色体分为配对区域和非配对区域。

? 一般认为Ｘ染色体长臂远端和Ｙ染色体是同源的，此区域称为拟常染色体同源区．

? 位于Ｘ染色体非同源区域的基因称为Ｘ连锁基因，位于Ｙ染色体非同源区域的基因称为Ｙ连锁基因 1.2.1 Ｘ连锁隐性遗传

? Ｘ连锁隐性遗传指Ｘ染色体携带的隐性基因的遗传方式 ? 常见的遗传疾病－－红绿色盲 血友病

血友病

? 血友病的类型：甲型（85％） 乙型

? 病因：凝血因子VIII和IX的缺乏；

现已证明血友病是由于控制凝血因子的基因突变，导致血液中凝血因子VIII和IX的缺乏，从而破坏人体的内源性凝血过程，引起严重出血，甚至危及生命。

Ｘ连锁隐性遗传的几个特点

（１）群体中男性患者远远多于女性患者；

（２）男性患者的子女都是正常的，代与代之间具有不连续性 （３）男性患者的女儿的表型正常，但可生出有病的外孙 １.２.2Ｘ连锁显性遗传

X连锁显性遗传指X染色体上的显性基因的遗传方式。 ? 例如：抗维生素D佝偻病 ? 特点

? （1）女性患者的子代患病概率为1/2； ? （2）男性患者的女儿都是患者，儿子正常

? （3）群体中女性患者人数多于男性患者，但 病情比男性患者轻 2.Y连锁遗传

? 连锁遗传是指Y染色体仅存在于男性个体，存在于Y染色体非配对区段上的基因所决定的性状只随Y染色体而传递，也称限雄遗传。 ? 现在在人类中Y-连锁唯一的例子就是毛耳，即成年男性外耳道中长出丛生硬毛，长约2～3cm，伸于耳孔之外。

? 在鱼类中Y连锁遗传的例子还是有的，如背鳍上的斑点就属于Y连

锁遗传。 3.鸟类的伴性遗传 4.植物的伴性遗传

? 植物中有雌雄同花，雌雄异花，其中又有雌雄同株和雌雄异株之分，即使是雌雄异株的植也并不都有异形性染色体，如杨柳等。

? 有异形性染色体分化是少数植物，如女娄菜为雄性异配，草莓，金老梅为雌性异配。 5.从性遗传和限性遗传

? 从性遗传是指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。

? 如人类头发的早秃这一性状就属于从性显性遗传。有的男子年纪很轻就开始秃顶，人们常误以为这是天资聪慧的标志，其实是一种遗传缺陷。带有这个基因(B)的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，

? 绵羊的有角和无角也是从性遗传。

? 限性遗传的基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。

? 如毛耳的基因在Y染色体上，仅在男性中表达。睾丸女性化的基因位于X染色体上，但也只在男性中出现这种症状。子宫阴道积水也是一种遗传病，基因在常染色体上，但只在女性中出现。

第三节 性别分化

? 性别的形成 性别决定

性别分化

? 性别分化:指受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性性状发育的过程。 1.剂量补偿效应

? 剂量补偿效应:指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。剂量补偿机制对矫正一种性别相对于另一性别有两倍剂量的特定基因产物是必须的。 剂量补偿效应的机制

? 果蝇的剂量补偿效应是通过调节X染色体的转录速率来实现的。

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