遗传学(10)

如果显性遗传方式不规则，如双亲之一携带，但未表达，是否突变难以确定。

第三节 基因突变及其分子机制 ? 1.突变的分子基础

? 1.1根据突变改变的信息内容的方式，可将突变分为三种类型 ? 碱基替换:一种碱基被另一种碱基替换。

? 移码突变：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（改变的碱基不是3或3的倍数）的改变。

? 缺失突变：缺失了一个较大片段的DNA（缺失的片段范围可以从十几到几千个碱基）。

1.2根据突变所引起的遗传信息意义的改变 ? 错义突变

? 同义突变(沉默突变 ） ? 无义突变

2.自发突变的分子机制 ? 2.1DNA复制错误

在DNA复制过程中，可能产生碱基的错配，带有错配碱基的DNA在下一次复制时，则会引起碱基的替代，从而引起DNA分子的错误。

★由于DNA分子中的碱基本身存在着交替的化学结构，称为互变异构体，当碱基以它稀有的形式出现时就可能与错误的碱基配对，这种碱基化学结构的改变过程称为互变异构移位。

★在DNA复制时有时新合成链或模板链会发生错误的环出或跳格，从而导致移码突变、缺失或重复。 2.2自发的化学损伤 ? (1)脱嘌呤 ? (2)脱氨基

? (3)碱基氧化损伤

2.3其他因素产生的自发突变

? 在生物基因组内存在的可移动DNA序列转座因子或插入序列，通过在基因组内的移动也经常引起基因功能的失活或改变。 3.诱发突变的分子基础 ? 3.1物理因素诱变 ? （1）电离辐射诱变

X射线、α射线、β射线、γ射线等

? 直接作用：当电离辐射的射线碰撞基因任何分子时，射线的能量使基因任何分子的某些原子外围的电子脱离轨道，于是这些原子就从中性变为带正电荷的离子，这叫做―原发电离‖。在射线经过的通路上，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离。这叫做―次级电离‖。由于从一个原子外层脱离轨道的电子必然被另一个原子所捕获，所以离子是成对出现的，称为离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，产生突变了的新基因，重则造成染色体的断裂，引起染色体结构的畸变

? 间接作用：水在生物体内占的比例比较大，水分子外周击出电子，不稳定，产生过氧化氢、过氧基等游离基团。 （2）非电离辐射诱变 主要是紫外线

引起DNA同一条链上相邻的两个嘧啶碱共价联结，形成嘧啶二聚体，其中以胸腺嘧啶二聚体形成的频率最高。

紫外线诱变的最有效的波长为260nm左右，而这个波长正是DNA所吸收的紫外线波长。 3.2化学诱变的机制 （1）碱基类似物

能替换DNA分子中原有碱基的碱基类似物：5–溴尿嘧啶(5BU)、2—氨基嘌呤(AP)等。

这些碱基类似物常能参入到DNA分子中去，好像是它的正常组成成分。它们对DNA的复制影响不大，而是在DNA复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变。

? 5BU与T基本相同 ? 以酮式状态和

? 腺嘌呤配对：A–5BU

? 酮式结构常转移成烯醇式与G配对:G–5BU

? AP与T配对， ? 有时与C配对 (2）碱基修饰剂

? 能和DNA起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质：烷化剂、亚硝酸

和羟胺等。

◆亚硝酸对A和C的脱氨基作用

亚硝酸可以在pH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代替腺膘玲和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤（A）变成次黄嘌呤(H)、胞嘧啶（C）变成尿嘧啶（U）。

改变了的碱基，它的氢键特性也改变了。H的配对特性象G，容易和C配对成H–C；U的配对特性象T，和A配对成A–U。在下一次DNA复制时完成AT→GC，GC→AT的转换。 (3)DNA插入剂

吖啶类染料，专一地诱发移码突变。

能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失或插入，造成突变。

第四节 基因突变的修复 1.直接修复

UV是一种有效的杀菌剂。如果使照射后的细菌处于黑暗的条件下，杀死细菌的量与UV的照射剂量成正比。如果照射后让细菌暴露于可见光的条件下，存活细菌较多。为什么？

? UV照射的后果产生大量的嘧啶二聚体，如不清除，会导致突变。但在几乎所有的生物体内都存在一种光裂解酶,这种酶在光照条件下，可直接把嘧啶二聚体切开，恢复成正常的单体。由于光裂解酶需要借助光能完成修复，故也称光修复。 2.切除修复

也称为暗修复，可以修复由UV诱发形成的嘧啶二聚体等DNA损伤。 一般分为4个步骤：

（1）由一种修复内切酶识别DNA损伤，并在损伤碱基两侧切割； （2）由外切酶切除带有损伤碱基的DNA；

（3)由DNA聚合酶填补切去损伤的碱基后所留下的空隙; (4)由连接酶连接缺口，恢复完整的双链DNA状态。 3.重组修复

必须在DNA复制后进行，因此又称为复制后修复。这种修复并不切除胸腺嘧啶二聚体。

含二聚体结构的DNA仍可进行复制，但子DNA链在损伤部位出现缺口 。

完整的母链与有缺口的子链重组，缺口通过DNA聚合酶的作用，以对侧子链为模板由母链合成的DNA片段弥补。

最后在连接酶作用下以磷酸二酸键连接新旧链而完成重组修复。 第八章 细胞质遗传

第一节 细胞质遗传的概念和特点 ? 核遗传 核基因遗传 Mendel式遗传 ? 细胞质遗传

1.细胞质遗传的概念

由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做细胞质遗传。

细胞质遗传又称非染色体遗传、 非孟德尔遗传、

染色体外遗传、 核外遗传、 母体遗传等。

? 细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质，统称为细胞质基因组。 2.细胞质遗传的特点

◆正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状，故又称为母性遗传；

◆遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代—般不表现一定比例的分离； ◆通过连续回交不能置换细胞质基因

◆具有细胞质异质性与细胞质分离和重组。

第二节 细胞器基因组的遗传 ? 1.叶绿体的遗传

? 叶绿体是植物细胞中一个非常重要的细胞器，是光合作用的场所。 ? 叶绿体的数目：因物种、细胞类型和生理状态而异，一个叶肉细胞中有几十个到一百个左右的叶绿体；藻类往往只有一个大的叶绿体。

? 发育: 前质体分化形成

1.1紫茉莉花斑性状的遗传

1908，Carl Corrans，非孟德尔遗传发现者，紫茉莉花斑枝条

◆ 花斑枝条的绿叶细胞含有正常的绿色质体(叶绿体)，白细胞只含无叶绿素的白色质体(白色体)，而在绿白组织之间的交界区域，某些细胞里既有叶绿体，又有白色体。

◆ 由此，植物的这种花斑现象是叶绿体的前体——质体变异造成的。

? 结果显示，不管授粉父本枝条表型如何，F1代只表现母本的性状，且正反交结果不同，表现出细胞质遗传的典型特征。 1.2衣藻的抗药性遗传

? 衣藻是一种能游动的单倍体单细胞绿色藻类，有无性繁殖和结合生殖两种繁殖方式。由于它只有一个叶绿体，因此是作为叶绿体遗传研究的好材料。

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? 1954，抗链霉素突变（str)的遗传:接合生殖后代的抗药性总是同正结合型亲代的表型一样，表型为单亲遗传，而控制接合型基因在杂交后代中正常分离。

衣藻抗链霉素的遗传

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? 链霉素抗性突变是通过叶绿体遗传的.

? 衣藻的链霉素抗性遗传呈现典型的细胞质遗传特征,造成单亲遗传的原因是:mt-型细胞的叶绿体在接合中被丢失,只有mt+型细胞的叶绿体被保留下来.

2.线粒体的遗传

? 线粒体是真核细胞重要的细胞器，除成熟的红细胞外，普遍存在于真核细胞中。线粒体有多种功能，是细胞进行呼吸作用的主要场所，重要的代谢中心之一。 2.1酵母小菌落的遗传 ? 1940，Boris Ephrnssi在正常的细胞群体中有0.1%～1%的细胞会自

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