济南英盛生物遗传性耳聋基因检测(2)

英盛生物

英盛生物耳聋基因检测产品介绍

1，

技术原理

通过提取血液中的DNA作为模板， 按照耳聋相关基因的突变序列，设计双标记荧光的TaqMan突变序列探针，模拟天然DNA的复制，通过PCR扩增，与模板DNA高度特异的结合，收集荧光同时累积曲线，实时读取定性结果，判读是否存在相关基因位点的突变。

目前可对四个耳聋相关基因（GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA）的14个最常见耳聋基因突变位点进行定性筛查。 2，

检测流程

3，

技术特点

a) 全面：四个基因，十四个常见位点，覆盖全面； b) 灵活：检测基因位点灵活选择，实施个性化的检测方案；

c) 灵敏：可准确检测低至1ng/μl的模板DNA样品（只需1滴血），样本

源方便，全血与干血片均可进行DNA提取；

d) 特异性强：特异性引物探针与荧光PCR技术结合，保证结果的准确可靠； e) 准确：权威医院1500例临床样本双盲检测，结果与基因测序100%一

致；

f) 防污染：全密闭检测，无需开盖，防止交叉污染； g) 简单快捷：简单好学，稳定性高，2小时内自动报告结果；

h) 成本低：荧光PCR方法提供低成本的解决方案，更适合大规模群体筛查。

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英盛生物 4，

产品规格

先天性耳聋基因检测试剂盒 包装规格：24人份/盒 迟发性耳聋基因检测试剂盒 包装规格：24人份/盒 药物性耳聋基因检测试剂盒 包装规格：24人份/盒

英盛生物耳聋基因检测产品实验要求

1， 实验室应严格分区，分区之间单向行进，不得逆行，各区工作服及实验

设备不能混用；

2， 为保证实验结果的准确性和可靠性请使用已校准的移液器，选用合格的

一次性使用的PCR反应管、离心管、枪头等进行样本处理及配液等操作，所有用具应不含 DNA 酶；

3， 实验室应具备的设备及耗材：双蒸水；1.5ml无菌离心管；0.5-10μl、

20-200μl、100-1000μl加样器及枪头；PCR反应管；可调14K微型离心机；漩涡振荡仪；打孔器

4， 工作结束后必须立即对工作区进行清洁，可使用可移动紫外灯(254nm

波长)，在工作完成后调至实验台上60~90cm内照射。由于扩增产物仅几百bp，对紫外线损伤不敏感，因此紫外照射扩增片段必须延长照射时间，最好是照射过夜；

5， 扩增室应具备正常可用的双通道及以上的荧光PCR仪器 6， 实验室及其设备的使用必须有日常记录。

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英盛生物耳聋基因检测操作规程

耳聋基因检测试剂DNA提取操作规程（全血） 1，生物安全要求

DNA提取在生物安全二级实验室的生物安全柜里完成。 2，试剂盒组分及规格：

DNA提取液（含chelex-100,等） 3，其它实验设备及耗材

双蒸水；1.5ml 无菌离心管；0.5-10μl、20-200μl、100-1000μl加样器及枪头；PCR反应管；可调14K微型离心机；漩涡振荡仪 4，样本要求

a) 1ml EDTA抗凝外周血，采集后轻轻混匀。样本应尽快送检，保存运

输温度为2-8℃。建议2-8℃保存不超过24小时；-20℃保存不超过1个月；-70℃保存不超过2个月。避免反复冻融（仅限1次）；如长期保存，建议提取样本DNA后-80℃保存。

b) 样本中存在的干扰物质在一定范围内不影响检测，当干扰物质超出

以下范围时不能保证检测结果的准确性：胆红素480μmol/L，甘油三酯30mmol/L，血红蛋白≤600g/L，抗凝剂浓度0.1875-3mg/ml。

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耳聋基因检测结果报告单样式

****市妇幼保健院

耳聋基因检验报告单

姓名： 李**

性别： 女

年龄：26 标本类型：全血

科别：妇科 申请医生：王**

标本号：201405120034

接收时间：20140513

检测结果 杂合突变 野生型 野生型 野生型 野生型 野生型

序号 1 2 3 4 5 6

基因名称 位点名称 235 del C 299 del AT 1494 C 〉T 1555 A 〉G 2168 A 〉G IVS7-2 A 〉G

GJB2 GJB2

mtDNA12SrRNA mtDNA12SrRNA

SLC26A4 SLC26A4

检测日期：检测者： 核对者：

*结果仅对送检样本负责，有疑问请于三日内咨询*

1、本实验仅用于检测导致遗传性耳聋最常见的四个耳聋基因6个突变位点（约占全部遗传性耳聋相关突变位点的80%）。不能对所有耳聋进行病因诊断。 2、本检测结果需结合临床表现等专业分析。

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耳聋基因检测项目患者常见问题解答

1. 正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗？

中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5-6%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。

2. 夫妇双方都是GJB2基因携带者或都是PDS基因携带者，他们生育聋儿的

几率是多少？

GJB2和PDS基因的遗传方式遵循常染色体隐性遗传的规律，夫妇双方在每次生育中都分别有1/2的机会将致病隐性基因传递给后代，最后有1/4的孩子可能是带有GJB2或者PDS纯合基因的聋儿。

3. 夫妇双方一方是GJB2基因携带者，另一方是PDS基因携带者，他们生育

聋儿的几率是多少？

正常情况下，这类夫妇生育的孩子可能是耳聋基因的携带者，但是听力正常。这类夫妇生育聋儿的几率较低，但是略高于正常人群。

4. 夫妇双方一方是12SrRNA基因突变携带者，另一方正常，他们生育聋儿的

几率是多少？

如果是女方带有12SrRNA基因突变，那么她和她的孩子都将通过终身绝对禁止使用耳毒性药物来避免耳聋的发生。如果是男方带有12SrRNA基因突变，则这种遗传信息不会传递给他的子女。 5. 谁会生遗传性耳聋患儿？

听力正常和听力障碍的父母都有可能生育遗传性聋儿。听力正常的父母也有可能携带遗传性耳聋基因，并且这个比例在正常人中高达6%。 6. 聋人之间应该怎样婚配避免生育聋儿？

通过耳聋基因检测明确遗传性耳聋基因携带情况后，携带同样致聋基因的聋人应避免婚育。

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