第08章 群体遗传学(4)

66．A 67．B 68．D 69．D 70．C 71．E 72．E 73．E 74．D 75．C 76．A 77．D 78．C 79．B 80．A 81．C 82．E 83．D

（二） 填空题 1. 增高 2. 遗传平衡 3. 0.04 4. 生殖能力 5. 快，慢 6. 小群体 7. 有害基因 8. 基因频率 9. 升高 10. 1/8

11. 0.0025；0.05；0.1

12. 群体很大；随机婚配；没有选择；没有突变；无迁移 13. 0.01；1/1600

14．0.01；（1+15q）/16q ；一半 15．显性性状；隐性性状 16．显性性状；隐性性状 17．增减；不变 18.等位基因；杂合子 19.Hardy-Weinberg平衡 20.＞0.05；＜0.05 21.突变基因频率q 22. 1/2

23.选型婚配；近亲婚配 24.纯合子；杂合子

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25.隐性基因；多基因或多因素 26.同一 27.1/2 28.相同 29.女儿；儿子 30.还要大 31.较低；较高 32.环境因素 33.生物适合度 34.适合度

35.“杂合子优势” 36.基因座 37.2倍

38.基因；基因频率 39.等位基因；基因频率 40.有害基因 41.适合度

42.适合度；适合度 43.随机婚配；近亲婚配 44.变异型；基因型 45.单个核苷酸

46.限制性内切酶；酶切片段 47.染色体 58.氨基酸

49.相同的；不同的 50.基因座 51.同一；不同

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52.修饰反应；分子形式 （三） 是非判断题 1.对。

2.错。应为： 在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.80。

3. 对。

4. 错。应为：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.70。

5. 对。 6. 对。 7. 对。

8. 错。应为：在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为21×10-6/代。

9. 错。应为：某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/1600。

（四）名词解释题

1. 亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。 2. 近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。

3. 适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。

4. 选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。

5. 遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均每个人携带有害基因的数量来表示。

6. 突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。

7. 分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。

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8. 群体即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。

9. 基因库指一个群体中所含的所有基因数。

10.基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。

11.基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。 12.遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。

13.Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。

14.在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。

15.随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。

（五）问答题

1. 已知：苯丙酮尿症为AR,群体发病率为1/10000：q2=20/200000=1/10000,

则：q=1/100,即：频率是1/100。

已知：f=0.2,则：s=1-f=1-0.2=0.8;所以，遗传平衡时，苯丙酮尿症的致病基因突变率为：u=s×q2=0.8×1/10000=80×10-6/代。

2. 因为该男子外祖母是一白化病患者，其母亲一定为携带者，所以该男子为白化病携带者的频率是1/2；同理：他姨表妹为携带者的概率也是1/2；

那么：他们婚后生出白化病患儿的风险为：1/4×1/2×1/2=1/16。 3. 已知该病发病率为：1/10000，q=1/10000,q=0.01,

正常男子与其舅表妹结婚,子女患该病的风险为:pq/16+q2=0.09×0.01/16+0.01×0.01=0.00071815

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与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是：q2=0.0001 两者之比:[ pq/16+q2]/q2=0.00071815/0.0001=7.1815 比随机婚配高6.1815倍：7.1815-1=6.1815 即近亲婚配子女发病风险增加了6.1815倍。

4.Hardy-Weinberg定律即遗传平衡定律，在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定。

影响遗传平衡的因素及其作用有：

⑴非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。

⑵突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；

⑶选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；

⑷遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；

⑸基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。

4. 适合度可以有相对生育率表示，所以f=(27/108)/(582/457)=0.20 5. 该病发病率为：10/94705=0.0001063，所以：H=0.0001063 已知软骨发育不全为常染色体显性遗传病，S=0.80 所以该病的致病基因突变率为：

v=S×H/2=0.80×0.0001063=0.0000425=42.5×10-6/代 6. 已知q=0.00008, f=0.29 所以S=1-0.29=0.71 血友病为X连锁隐性遗传

该病的致病基因突变率u=Sq/3=0.71×0.00008/3=19×10-6 /代 7. 已知q=0.01,qn=0.005

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所以：n=(1/qn)-(1/q)=(1/0.005)-(1/0.01)=100

8. 已知q=0.01,突变率u=50×10-6/代，增加一倍后的基因频率为：0.02 所以： 0.01+50×10-6

×n =0.02 n=(0.02-0.01)/0.00005=200

即：要经过200代致病基因频率才能增高一倍。

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（杨生玺）

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