硕士研究生遗传学专业试题(2)

C 重组DNA技术（染色体原位杂交）：HLA基因、珠蛋白链基因定位。此法依赖已知片段。 D 遗传标记连锁分析：应用小卫星DNA、微卫星DNA、SNP的连锁分析进行基因定位。此法只用于对已知基因的定位。

E 以上描述的方法也是基因定位的发展过程。

二、是非判断题（每小题1分，共9分，正确的在答题卡上填A；不正确填B）

44、关于遗传病的判断，流行病学标准是：患者的亲属（同胞）患病率明显高于一般群体患病率,同卵双生的同病率高于异卵双生。在家系的非血缘成员中不出现患者。遗传病的判断 临床标准是：患者有特征性表现型，有基因或染色体异常。

45、人类基因组计划（HGP）完成后，人们认为：人类结构基因有8-10万个，大量序列无编码功能（重复序列），人与人的DNA差异只有1/万，人与果蝇的差异只有约1/2，已经完成的HGP认为：人与小鼠的差异很小（约300个基因），垃圾DNA可能具有重要功能。

46、疾病基因组学认为:表型是基因功能的主要标志，以人类基因组为大背景，研究疾病发生中基因型变化规律是揭示基因组功能奥秘的最佳突破途径。疾病基因组学的内容是：对疾病基因的定位与克隆、不同病理状态下基因表达的差异、基因的修饰和调控与疾病的关系等。

47、表型可定义为一种生物或个体的生物化学、生理学和行为学等各方面特征的多样性表现。表型组学就是研究基因型、环境因素和表型的相互关系的科学，它是一门新兴的涉及生物学、社会学、人类学、环境学和伦理学等多个领域的学科。

48、当前生命科学研究的趋势：从“大”生物科学的基本观点出发，建立新的科学研究思路； 学科交叉和融合是创新的基础；基础与临床融合是基本要求；团队协作攻关是成功的关键； 人类遗传资源合理应用。

49、医学遗传学(medical genetics) 是临床遗传学(clinical genetics)与遗传医学(genetics medicine)相交叉的领域,其内容是运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。

50、生化遗传病包括先天性代谢差错(inborn error of metabolism)(习惯称为代谢病)和 分子病(molucular disease) 两类。后者指由于基因改变引起酶的缺陷,代谢紊乱导致的疾病。前者指由于基因改变引起某种蛋白质分子的缺陷,该蛋白质功能丧失导致的疾病。二者均属单基因病的范畴，多为AR遗传。

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51、血红蛋白病分为两大类：结构变异型(structural variant)和珠蛋白生成障碍性贫血 (thalassaemia) 。结构变异型主要是指珠蛋白链上氨基酸顺序发生改变；珠蛋白生成障碍性贫血是指由于珠蛋白链合成速率降低，导致一部分珠蛋白链合成过多，一部分珠蛋白链合成过少甚至缺失的现象，称为珠蛋白链不平衡。

52、c-onc起源于v-onc，已知的v-onc均能在细胞中找到其相应同源的c-onc。

v-onc是一种改头换面的c-onc。v-onc表现为截短了的c-onc,缺少c-onc两端的序列。c-onc的内含子在v-onc中已不存在。在v-onc中常出现较多突变。

三、遗传学词汇英汉互译（每小题1分，共20分）

1、罗式易位 2、交叉遗传 3、遗传度 4、亲缘系数 5、适合度 6、epigenetics 7、expressed sequence tags 8、gene localization 9、 restriction fragment length polymorphism 10、pseudogene 11、promoter 12、heterogeneity 13. candidate gene 14、single nucleotide polymorphism 15、genetic imprinting

16、minisatellite DNA 17、molecular disease 18、mitochondrial DNA19、genetic marker 20、short tandem repeats

四、名词解释（每小题2分，共10分）

1、群体易患性变异平均值 2、核型 3、连锁分析 4、杂合性丢失 5、融合基因

五、论述、计算及绘图题（共18分）

1、试述为何绝大多数群体，其遗传结构都处于动态平衡状态。（6分）

1、 某罕见AR遗传病的患者与姨表妹结婚（他们的外婆也患此病），已经生育二个正常儿子

和一个正常女儿，问第四个孩子患病的风险有多大（Bayes法）？（6分）

3、绘画并阐述真核基因的分子结构特征。（6分）

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