13.肝豆状核变性发生溶血性贫血主要是由于：( 化学因素损伤红细胞膜所致 )
14.一男孩12岁，半年前上课注意力不集中，渐渐讲话口齿不清，用筷夹菜不稳，写字困难，目前有时手足徐动，走路不稳，其祖母死于精神病。查：神清，表情呆板，心、肺(一)，腹稍胀，肝肋下2cm，睥可及lcm，膝反射亢进、巴氏征（+），脑膜刺激征(一)。可能的诊断是：( 肝豆状核变性)
15.肝豆状核变性患者具有重要诊断价值的体征是；(角膜K-F环) 16.肝豆状核变性患者脑的病变主要位于：( 基底神经节 ) 17.肝豆状核变性患者最常受侵犯的部位是；( 肝脏 )
*18.肝豆状核变性患者铜在体内最先沉着的部位是；(肝脏 )
*19.肝豆状核变性发病机理最主要是：( 肝脏合成铜蓝蛋白减少及胆汁排铜减少) 20.ABO血型不合引起的新生儿溶血症可发生在第一胎，因自然界的A和B抗原使O型血的妇女血清中含有：( IgG抗A或抗B抗体)
21.足月男婴，生后2天发现黄疸，且进食差，血清总胆红素228μmol／L，.母血型O型，子血型A型，Rh(-)，直接抗人球蛋白试验(+)，最可能诊断为：(、新生儿溶血症)
22.α-地中海贫血：其静止型无症状，诊断较困难、轻型患者不需治疗、重型又称HbBart’s胎儿水肿，常呈死胎或娩出后即死亡、中间型以HbH病最常见
23.地中海贫血，是一组常染色件隐性遗传病、根据肽链合成障碍主要将其分为α和β两型、周围血象呈小细胞低色素性贫血、呈增生性贫血的骨髓象，以中、晚幼红细胞占多数
24.遗传性球形红细胞增多症：?( 红细胞脆性增加 )
25.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症：( 红细胞酶缺陷 ) 26.地中海贫血：(红细胞脆性降低)
27.家系调查的最主要目的是( 了解疾病的遗传方式 )
28.能进行染色体检查的材料有外周血、绒毛膜、肿瘤、皮肤 *29.生化检查主要是指针对蛋白质和酶的检查 30.携带者检出的最佳方法是( 基因检查 ) 31.绒毛取样法的缺点是(流产风险高 )
*32.基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于( 针对基因结构D )
33.当? 基因结构变化未知时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 34.核酸杂交的基本原理是( 变性与复性) *35.PCR特异性主要取决于(引物的特异性 ) *36.PCR最主要的优点在于( 灵敏度高 )
37.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是( 携带者 )
38.Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症的主要表现：运动和智力失控、中枢神经系统严重的进行性疾病、发病年龄25~60岁、常染色体显性延迟表达、CAG重复数增加
*39.家系分析可用于：确定某种遗传病的遗传方式、预测子女的基因型和表现型频率、检出所有携带者、估计再发风险、指导婚育，降低遗传病的发病率
*40.遗传病的诊断应注意：家族病史、发病年龄、拟表型、遗传异质性、不同的亚型 41.具体分析一个系谱时，应注意的因素包括：遗传异质性、外显不全和迟发现象、自发突变现象、显性和隐性的相对性、表型模拟现象
*42.遗传病的诊断除沿用一般疾病的诊断方法外，尚需辅以下述哪些遗传学的特殊诊断手段?系谱分析、染色体和染色质检查、基因检测及特异性酶和蛋白质生化分析、皮纹分析
43.临床上常用的基因诊断途径主要有：用斑点杂交、酶切PCR方法直接检测“点突变” 、用RFLP连锁分析间接检测遗传病的缺陷基因、用基因探针或PCR方法直接检测由基因或基因片段缺失导致的遗传病
44.先天愚型患者常可见到的异常皮肤纹理为；三叉点t’ 、通贯手及第5指单一指褶纹、拇指球区胫侧弓形纹
*45.产前诊断的对象包括； 夫妇一方为染色体结构或数目异常，或生育过染色体病患儿的孕妇、35岁以上高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇、夫妇之一有神经
管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇、有脆性x综合征家族史的孕妇、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
46.超声产前诊断的应用范围包括：多胎妊娠、胎盘定位、神经管畸形及内脏畸形、胎儿有核红细胞增多症、胚胎发育异常及宫内生长迟缓
47.羊膜穿刺的禁忌症包括；妊娠不足16周或超过24周、有出血倾向、先兆流产或稽留流产的孕妇、盆腔或宫内感染者、单纯因杜会习俗要求预测胎儿性别者
48.染色体检查的指征有发育障碍、智力低下、反复流产
49.有下列指征者应进行产前诊断夫妇之一有致畸因素接触史的、羊水过多的、35岁以上高龄的、夫妇之一有染色体畸变的
*50.携带者可以通过下列层次水平上进行检查临床水平、细胞水平、生化水平、基因水平
51.检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有：RNA、蛋白质和酶、代谢产物 52.可作为分子遗传标记的有： 微卫星DNA、RFLP、HLA、SNP 53.核酸杂交结果判断的依据是：信号位置、信号强度
56.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行血清检查、尿液检查、分子诊断
57.家系分析应注意的事项有资料的可信程度、资料的完整程度、观察指标必须相同
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