6、医学遗传学-遗传病的诊断

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一、单选题

1、下列不是染色体检查的指征( )

A．智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，不选

B．继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征

C．多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选

D．性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选

E．35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选

2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( )

A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断）

B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断

C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断

D．皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法

E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。

4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查*

A．分子病

B．先天性代谢缺陷

C．免疫缺陷

D．遗传代谢缺陷病

E．以上都是

解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为首选（E），但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因学检查，即若未表现出临床症状时，生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病而言很难开展生化检测

5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于( )

A．后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤

B．病原体检测：正确

C．个体识别、亲子关系判定：正确

D．法医物证：正确

E．以上都是

6、临床上诊断PKU患儿的首选方法是（ ）

A．基因诊断：可以使用，但在进行现症病人的诊断时（题干所指）不如生化检测简单、快速

B．生化检查：经济、快速，首选方法

C．系谱分析：只能用于推定基因型，不能用于最后确诊

D．性染色质检查：PKU是单基因病，与性染色质无关

E．核型分析：PKU是单基因病，与染色体无关

7、基因诊断所使用的技术是( )*

A．生物学方法：太笼统

B．分子生物学方法：正确，即PCR、基因芯片、DNA测序、核酸分子杂交等

C．细胞生物学方法：错误

D．免疫学方法：错误

E．以上都是：不选

8、疑为下列哪种疾病需要进行核型分析（ ）

A．短指症：AD病，与染色体无关

B．先天愚型：21三体综合征，应选

C．苯酮尿症：AR病，与染色体无关

D．无脑儿：多基因遗传，与染色体无关

E．脊柱裂：多基因遗传，与染色体无关

9、基因诊断中用于分析基因结构的主要材料是( )

A．蛋白质

B．rRNA

C．DNA

D．tRNA

E．mRNA

解析：基因诊断包括两个方面：DNA结构（主要是基因结构）和基因表达水平（mRNA）。目前由于技术方面的原因，基因诊断主要侧重于对DNA结构检测（即基因结构），故选C

10、诊断下列哪种疾病可选用性染色质检查( )

A．Turner综合征

B．脆性X综合征

C．半乳糖血症

D．血友病

E．G6PD缺乏症

解析：性染色质包括X染色质和Y染色质，性染色质检查可用于性染色体病的辅助诊断，上述疾病中只有A是性染色体病。必须指出：尽管方法简单，但可靠性差，临床上使用较少

11、不符合基因诊断特点的是（ ）

A．特异性强：指基因诊断所用技术，符合

B．灵敏度高：指基因诊断所用技术，符合

C．易于做出早期诊断：尤其是产前和症状前诊断，符合

D．样品获取便利：无组织发育特异性，因此取材方便，不局限于病变组织，符合

E．检测对象仅为自体基因：不符合。比如在进行感染性疾病检测时，主要针对病原体的基因序列进行检测，而非患者自身基因。

12、遗传病基因诊断的最重要的前提是（ ）

A．了解患者的家族史

B．疾病表型与基因型关系已被阐明

C．了解相关基因的染色体定位

D．了解相关的基因克隆和功能分析等知识

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