医学遗传学试题集

第一单元 医学遗传学概论 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒

1. 表现为母系遗传的遗传病是。 体遗传病的遗传特点。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因一、选择题：

1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 病 D.线粒体病 E.体细胞病

7.B 8.A 9.C 2. 先天性疾病是指。

A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 二、问答题 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3. 遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4. 遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病 5. 遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病E.体细胞遗传病 6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9. 下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 二、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？

1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾 病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性 疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。） 3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，

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呈孟德尔遗传。

第二单元 遗传的细胞和分子基础 一、单选题

1. 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：

A．外显子 B．内含子 C．增强子 A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元 E．回文结构

10. 断裂基因内含子和外显子的接头形式称：

D．启动子 E．终止子

2. DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成

的RNA链为：

A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC E．GUCCGGCU

3. _主要分布在单一序列中。

A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA 4. 染色质的一级结构单位是：

A．染色丝 B．断裂基因 C．染色单体 D．核小体 E．核体

5. 受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝

分裂染色体不分离，可以导致：

A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体

D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体 6. 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分

离，形成的配子中，将是： A．1/4有n+1条染色体 B．1/2有n+1条染色体 C．1/2有n-1条染色体 D．全部为n+1条染色体 E．3/4有n+1条染色体

7. 产生移码突变可能是由于碱基对的：

A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替换

8. 一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因

是n由60变为300。请问是发生一下那种现象：

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变 9. Alu序列是：

A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则 11. 密码子是指：

A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序 12. 一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能

识别的密码子是： A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’ D．5’GCU3’ E．5’TCG3’

13. 关于X染色质下列哪种说法是错的？

A．是间期细胞核中无活性的异染色质 B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D．由常染色质转变而来 E．在细胞周期中形态不变 14. 发生联会染色体是：

A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．非同源染色体 E．常染色体 二、名词解释 1外显子和内含子 2．编码链和反编码链

3．常染色质和异染色质 4．密码子和反密码子 5．联会和交换 6．复制子和复制叉

7．单一序列和高度重复序列 8．剂量补偿 9．减数分裂 2

10．基因突变 各形成一个复制叉。 11．转换和颠换 7 ．人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫 12．同义突变 单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约13．错义突变 占人类基因组 DNA 的 60 ～65％。序列长度只14．无义突变 有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为15．终止密码突变 10 6 ～ 10 8，这样的序列即高度重复序列。 16．遗传印记 8．正常女性的两条X染色体中，只有一条具17．移码突变 有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间 18．动态突变 四、简答题 1．什么是基因突变，有几种类型？ 2．什么是移码突变？ 3．简述Lyon假说的内容？ 4．说明RNA编辑及其生物学意义。 1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．A 7．D 8．E 9．C 10．D 11.E 12．B 13．E 14．C 二、名词解释 1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。 2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。 3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。 4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。 5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。 6．真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧

期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。 9．减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。 10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。 11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。 12．是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。 13．是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。 14．是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。 15．是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。 16．不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源

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印记。 17．是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)，导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。

18．由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 四、简答题

1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。

2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。

人类基因组学

1. STS(sequence lagged site，系列标签位点)是

指：

A．人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段 B．人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列 C．人类基因组中长约150～400bp的cDNA文库表达序列

D．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。 E．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。 2. 人类基因组是指：

A．人类染色体中所含有的DNA B．人类单倍染色体组所含有的全部基因

C．人类细胞中的全部的DNA D．人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成

E．人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库 3. YAC是指：

3．正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，并异固缩成X染色质。在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。 4．RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。

A．细菌人工染色体 B．噬菌体人工染色体 C．酵母人工染色体

D．粘粒 E．由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体 4. 遗传图作图的方法有：

A．微卫星位标法 B．原位杂交法 C．放射杂交法 D．邻接克隆群法 E．定位克隆法 5. 物理图是指：

A．描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图 B．描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图 C．染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图 D．描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图

E．用物理方法对人类染色体进行作图 6. 遗传图作图时，1cM图距约相当于：

A．10 bp B．102 bp C．103 bp D．104 bp E．106 bp

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7. 人类基因组计划正式开始于： 三、名词解释

A．1945年 B．1969年 C．1985年 1．遗传图2．物理图3．微卫星 D．1990年 E．1993年 1．A 2．B 3．C 4．A 5．B 6．E 7．D 8．C 9．D 8. 原位杂交法原理是： 三、名词解释

A．杂种细胞保留一方染色体而另一方染色1．遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基体逐渐丢失 因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，B．染色体位标间相距越近断裂频率越低绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相C．碱基互补配对 对位置和遗传距离的图。 D．探针与靶序列电荷相反，相互吸引 2．物理图：是对染色体DNA分子进行作图，E．连锁群内各基因座位间遗传距离越近重详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体组率越低 上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷9. 人类基因组计划最后阶段的任务是： 酸的个数表示。

A．遗传图构建完成 B．物理图构建完成 3．微卫星：或称短串联重复序列。是人类基C．重叠序列克隆建立 因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类D．核苷酸测序完成 E．多样性计划和进化基因组的10％。计划

第三单元 单基因遗传病

1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险

是：

A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％ 2. 不完全显性(半显性)指的是：

A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现

3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：

A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响 4. 白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：

A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50 5. A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：

A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E．1/100002 6. 二级亲属的亲缘系数是：

A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8 7. 三级亲属的亲缘系数是：

A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64

8. 母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：

A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+

9. 苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生

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