性发育决定于性染色体对性腺分化的作用、已分化睾丸的正常功能及终端器官对睾丸产物的反应。正常女性有两条X染色体，而正常男性有一条X和一条Y染色体。虽然Y染色体比X染色体短小，两者除了含有与性分化有关和基因之外，还含有其他的基因。在Y染色体短臂的远端有一区域是与X染色体的同一区域为同源的。在减数分裂时这两个区域之间发生重组，称为假性常染色体区。在X染色体长臂的中段，也有同源区域，但并不发生重组。在正常情况下，Y染色体的存在可使末分化的性腺分化成睾丸。已有证据显示在Y染色体的长臂中包含有一个或多个基因为睾丸的决定因子。反复流产夫妇性染色体异常发生率为0.2%～2%，主要为各类嵌合型性染色体异常，如45，X/46，XX;45，X/46， XX/47， XXX; 46， XX/48， XXXX/50， XXXXXX;47， XXY; 46， XY/47， XXY。复发率尚不十分清楚，但孕妇年龄对性染色体异常发生率影响较大，孕妇年龄越大，胚胎性染色体异常发生率越高，原因为卵子老化，X染色体易发生不分离。
染色体多态性
染色体多态性指染色体上存在着恒定的、微小的变异，它集中表现在一定的部位，如近着丝粒染色体短臂末端随体的有无;1，9，16号染色体着丝点附近及Y染色体长臂异染色质区长度的变化;1，9，16号染色体次溢痕的大小;Y染色体的大小。反复流产夫妇染色体多态性增加，尤其大的Y染色体变异与反复流产关系密切。
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