南师大遗传学试卷(A)参考答案(4)

1. 初步诊断：

1.1 询问该患者及其直系亲属的具体情况，分析相关原因，得出初步结论：是否是遗传类疾病；（1分）

1.2 观察该患者的皮肤纹理具体情况，获取相关数据，得到初步结论：有可能是哪类遗传类疾病；（2分）

2. 遗传学实验检验：

2.1 通过巴氏小体检验是否于性染色体相关：观察巴氏小体的含量受否异常；（2分）

⑴ 取材：用牙签从口腔两侧颊部刮取口腔粘膜细胞，置于空气中自然干燥； ⑵ 固定：将载玻片放入固定液中固定，取出后空气干燥；

⑶ 染色：滴加苯酚品红染色液数滴染色；

⑷ 冲洗：自来水冲洗载玻片，冲去多于的染液，吸干水分；

⑸ 镜检：观察X染色质的形态，计数其中具有X染色质的细胞数；

⑴ 取材：拔取带毛囊头发一段

⑵ 酸解：采用5M HCL或45%乙酸解离6分钟

⑶ 剥取毛囊：用大头针或解剖针尖端捣烂；将组织细胞均匀摊平；

⑷ 染色：晾干后用苯酚品红；

⑸ 压片观察：观察X染色质的形态，计数其中具有X染色质的细胞数；

2.2 通过核型分析检验是否属于染色体疾病：观察染色体数目和特征受否异常；（2分）

2.2.1 染色体数目统计：根据患者染色体相片，确定染色体数目，目测相片上每条染色体长度，按长短顺序初步编号；（1分）

2.2.2 染色体测量：用尺逐个测量每条染色体长度[长臂(q)长、短臂(p)长]，计算出各条染色体的相对长度、臂比值及着丝粒位置；（1分）

2.2.3 核型图：核型分组排队原则：⑴ 按染色体由长到短同源染色体重新编号，由左向右顺序贴在纸上；⑵ 着丝点排列在同一水平线上，短臂在上，长臂在下；⑶ 着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组；⑷ 同一组的按染色体长短顺序配对排列；⑸ 各指数相同的染色体配为一对，即成为染色体核型图。（5分）

2.2.4 排列好后进行分析比较，确定其核型是否正常，从而确定是否为染色体异常类的疾病。（1分）

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