(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交,分析子代的表现型 I子代出现红眼(雌)果蝇 II子代表现型全部为白眼 III无子代产生
解析:本题以果蝇性染色体数目异常为背景,综合考查了果蝇性状的遗传、变异的基础知识,考查了遗传实验的设计与分析能力,考查了识图与获取信息、处理信息的能力。(1)正常的果蝇为二倍体生物,正常体细胞中染色体组成为3对常染色体+XX(雌果蝇)或3对常染色体+XY(雄果蝇)。在减数第一次分裂中期果蝇细胞中,含有4对即8条染色体,含有16个核DNA分子,含两个染色体组;在果蝇细胞减数第二次分裂后期,由于着丝点分裂而导致染色体及染色体组数目短暂加倍,此时细胞内的染色体数和体细胞相同即8条。(2)在减数分裂的过程中,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,最后产生了染色体数目减半的配子。通过减数分裂可推知,XrXr Y个体会产生Xr、XrY、XrXr和Y四种卵子。XrXr Y与红眼雄果蝇(XRY)杂交,子代的基因型共有XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY、XrY、XrYY、XrXrY、YY,其中能存活的红眼雌果蝇的基因型为XRXr 或XRXrY。(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交,F1雌果蝇(AaXRXr)表现为灰身红眼,雄果蝇(AaXrY)表现为灰身白眼。AaXRXr×AaXrY,其子代F2中灰身和黑身之比为3︰1,白眼和红眼之比为1︰1,灰身红眼和黑身白眼果蝇之比为3︰1;F2灰身果蝇中杂合子占2/3,子代中黑身占2/3×2/3×1/4=1/9,F2红眼雌果蝇基因型为XRXr,白眼雄果蝇为XrY,子代中白眼果蝇占1/2,故F3中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2=1/18。(4)若白眼雄果蝇的出现是由环境改变引起的,其基因型仍为XRY,若是由亲本基因突变引起的,则其基因型为XrY,若是由于第三种原因引起的,则其基因型为XrO,它们分别与多只白眼雌果蝇杂交,后代表现型不同,据此可确定是何种原因导致的。
(2012·天津卷,6)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( ) A.亲本雌果蝇的基因型为BbXRXr B.亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2
C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb XrXr类型的次级卵母细胞
解析:此题考查了伴性遗传和常染色体遗传,同时还考查了减数分裂的相关内容,据题干信息,可推出亲本基因型为BbXRXr BbXrY 故A、B均正确,C选项,长翅为3/4,雄性为1/2,应为3/8。D选项,考查减数第二次分裂中基因的情况,也是正确的。 答案:C
(2012四川卷)31(22分)回答下列Ⅰ、Ⅱ小题。
Ⅱ。(14分)果蝇的眼色由两队独立遗传的基因(A、a和B、b)控制,其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼,B存在而A不存在时为粉红眼,其余情况为白眼。 (1)一只纯和粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,F1代全为红眼。
① 亲代雌果蝇的基因型为____________,F1代雌果蝇能产生__________种基因型的配子。
② 将F1代雌雄果蝇随机交配,使得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例为______________,在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为______. (2)果蝇体内另有一对基因T、t,与基因A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响,但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,所得F1代的雌雄果蝇随机交配,F2代雌雄比例为3:5,无粉红眼出现。 ① T、t基因位于________染色体上,亲代雄果蝇的基因型为_______________. ② F2代雄果蝇中共有________种基因型,其中不含Y染色体的个体所占比例为_____。
③ 用带荧光标记的B、b基因共有的特有的序列作探针,与F2代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交,通过观察荧光点的个数可以确定细胞中B、b基因的数目,从而判断该果蝇是否可育。在一个处于有丝分裂后期的细胞中,若观察到________个荧光点,则该雄果蝇可育;若观察到_________个荧光点,则该雄果蝇不育。
II.(14分)(1)①aaXBXB(1分) 4(1分) ②2:1(2分) 5/6(2分)(2)①常(1分) ttAAXbY(2分) ②8(2分) 1/5(1分) ③2(1分) 4(1分)
【解析】II⑴①根据题意可知,A XB 为红眼,aaXB 为粉红眼, Xb 为白眼。亲代中纯合的粉红眼雌果蝇的基因型为aaXBXB,子代全为红眼,说明子代中不会有aa的基因型出现,这样,亲代中的白眼雄果蝇为AAXbY。F1红眼的基因型为AaXBXb和AaXBY。所以,F1中雌果蝇产生4种基因型的配子。②F1中雌雄果蝇
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杂交,产生F2中粉红果蝇的基因型为aaXBXB、aaXBXb、aaXBY。这样雌雄的比例为2:1。在F2中表现为红眼的雌果蝇的基因型为A XBX—,在整个F2代中红眼雌果蝇所占的比例为3/4X1/2=3/8。其中表现为纯合的只有这样的一种基因型:AAXBXB,在整个F2B、b基因中所占有的比例为1/16。这样,在F2代中红眼雌果蝇中纯合子所占的比例为1/16/3/8=1/6,所以,在F2代中红眼雌果蝇中杂合子所占的比例为1—1/6=5/6。⑵①T、t基因如果位于X染色体上,这样,亲本中的基因型为XBTXBT和XBY。这样,杂交后产生的F1再随机交配,F2中雌雄的比例为1:1,与题意不符,所以T、t基因应该位于常染色体上。同时,子代中均没出现粉色的个体,所以,亲本中均为AA。最后,F2中雌雄的比为3:5,那么F2中有出现性反转现象,这样,雌雄亲本分别含有TT和tt。综合以上的说法,亲本雌雄个体的基因型分别为:TTAAXBXB和ttAAXbY。②按照以上的思路,F1中雌雄个体的基因型分别为TtAAXBXb和TtAAXBY。它们相互交配后产生的F2中,雄性的个体的基因型两种情况,一种是含有XY染色体的,考虑与T、t基因的自由组合,共有3X2=6种。另外一种是雌性性反转形成的,其基因型为ttAAXBXB和ttAAXBXb,2种。所以总共有8种。恰好也就是这两种不含有Y染色体,在全部的个体中所占的比例为2X1/16=1/8。所以在雄果蝇中不含有Y染色体的占1/5。③出现性反转现象的雄性个体不育,实际上是含有两条X染色体,而正常可育的只含有一条X染色体。如果是在有丝分裂后期观察细胞的话,上述的数量又会相应加倍。B、b基因位于X染色体上,题目中有带有荧光标志的B、b基因共有的特异性序列作探针,与F2代中雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上的B、b基因杂交,目的就是通过荧光点的数目推出X染色体的数目,从而判断出该果蝇是否可育。所以,可育的雄果蝇应该是有2个荧光点,不育的有4个荧光点。
(2012江苏卷)11.下列关于遗传实验和遗传规律的叙述,正确的是( )
A.非等位基因之间自由组合,不存在相互作用 B.杂合子与纯合子基因组成不同,性状表现也不同 C.孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型 D.F2的3:1性状分离比一定依赖于雌雄配子的随机结合
答案:D
解析:非同源染色体间的非等位基因自由组合,存在相互作用关系,A错;在完全显性条件下杂合子与显性纯合子的性状表现相同,B错;孟德尔的测交方法可用于检测F1的基因型,同时,可以验证基因自由组合和分离定律,C错;基因的分离定律和自由组合定律的F1和F2要表现特定的分离比应具备的条件: ①所研究的每一对性状只受一对等位基因控制,而且等位基因要完全显性。②不同类型的雌、雄配子都能发育良好,且受精的机会均等。③所有后代都处于比较一致的环境中,而且存活率相同。④实验的群体要大,个体数量要足够多。所以如果没有雌雄配子的随机结合,雌雄各两种基因型的配子就无法得到比例相同的四种结合方式,也应得不到3:1的性状分离比,D正确
(2012海南卷)25.已知小麦无芒(A)与有芒(a)为一对相对性状,用适宜的诱变方式处理花药可导致基因突变。为了确定基因A是否突变为基因a,有人设计了以下4个杂交组合,杂交前对每个组合中父本的花药进行诱变处理,然后与未经处理的母本进行杂交。若要通过对杂交子一代表现型的分析来确定该基因是否发生突变,则最佳的杂交组合是( )
A.♂无芒×♀有芒(♂AA×♀ aa)B.♂无芒×♀有芒( ♂ Aa×♀aa)C.♂无芒×♀无芒(♂ Aa×♀Aa) D.♂无芒×♀无芒(♂AA×♀Aa)
【答案】A
【解析】由于显性基因对隐性基因有显性作用,如果A基因发生突变而变为a基因,这时无芒的纯合子父本AA产生含a的配子,当遇a的雌配子时,形成受精卵aa,将来发育的植株表现出隐性性状,所以最佳的杂交组合为父本为显性纯合子,母本为隐性纯合子组。
【试题点评】本题主要考查基因分离定律,基因对性状的作用,同时考查学生分析理解和应用能力,难度不大。
(2012上海卷)14.在一个成员血型各不相同的家庭中,妻子是A型血,她的红细胞能被丈夫和儿子的血清凝集,则丈夫的血型和基因型分别是( )
A.B型,IBIB。 B.B型,IBi C.AB型,iAIB D.O型,
【答案】B
【解析】妻子是A型血,基因型可能为IAIA或IAi ,其红细胞表面含A抗原,由于其红细胞能被丈夫和儿子的血清凝集,故丈夫和儿子的血清中含抗A抗体,红细胞表面不含A抗原,即丈夫和儿子都不能是A型、AB型血,可能是B型或O型,故C错;若丈夫为O型(基因型ii),而儿子的血型(O型或A型)必然与丈夫或妻子的血型相同,D错;若丈夫为B型(基因型IBIB),则儿子可能为AB型、B型血,与前面分析矛盾,故A错;若丈夫为B型(基因型IBi),则儿子只能为O型(基因型ii)(还可能是A型、AB型血,但与前面分析矛盾),可以
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满足题干要求。
【试题点评】本题以ABO血型的决定机制为背景,复等位基因情况下血型决定的基因型及对应血型的推断,同时考查学生从特定情景材料中获取信息的能力,难度中等。
(2012上海卷)26.小麦粒色受不连锁的三对基因A/a、B/b、C/c-控制。A、B和C决定红色,每个基因对粒色增加效应相同且具叠加性,a、b和c决定白色。将粒色最浅和最深的植株杂交得到F1。Fl的自交后代中,与基因型为Aabbcc的个体表现型相同的概率是( )
A.1/64 B.6/64 C.15/64 D.20/64
【答案】B
【解析】由题可知粒色最深的植株基因型为AABBCC(6显),颜色最浅的植株基因型为aabbcc(0显),此外,小麦粒色还存在5显、4显、3显、2显、1显等情况。AABBCC与aabbcc杂交得到F1(AaBbCc),F1自交后代中与Aabbcc(1显)表现相同的有Aabbcc(1/2×1/4×1/4)、aaBbcc(1/4×1/2×1/4)、aabbCc(1/4×1/4×1/2),合计6/64。 【试题点评】本题考查遗传规律的应用,涉及到三对等位基因的自由组合情况下子代基因型、表现型及对应概率的计算,难度不大。
(2012上海卷)30.某植物的花色受不连锁的两对基因A/a、B/b控制,这两对基因与花色的关系如图ll所示,此外,a基因对于B基因的表达有抑制作用。现将基因型为AABB的个体与基因型为aabb的个体杂交得到Fl,则F1的自交后代中花色的表现型及比例是( )
A.白:粉:红,3:10:3 B.白:粉:红,3:12:1 C.白:粉:红,4:9:3 D.白:粉:红,6:9:1
【答案】C
【解析】AABB与aabb杂交得到F1(AaBb),F1自交得到(aabb+aaBb)(白色):(A-bb)(粉色):A-B-(红色)=4:3:9 【试题点评】本题考查特定情景条件下遗传规律的应用,同时考查学生从图表中提取有用信息的能力,难度中等。
性别决定与伴性遗传
(2012江苏卷)10.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是( ) A.性染色体上的基因都与性别决定有关 B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C. 生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
答案:B
【解析】性染色体上的基因并不都与性别决定有关,如色盲基因,A错误;染色体是基因的载体,性染色体上的基因都伴随性染色体遗传,B正确;不同的细胞里面的基因选择性表达,并不针对某一条染色体,C错;X和Y为同源染色体,经过减数第一次分裂,次级精母细胞有的含X染色体,有的含Y染色体,D错。
人类的遗传病与优生
(2012安徽卷)31.(24分)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。
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(1)根据图1,_____(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是_____。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是_____。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3__________。
(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是_________;若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_____。
(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构成表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的__________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有________。
(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入_____,构建重组胚胎进行繁殖。
【命题透析】
【思路点拨】(1)由图1不难得出,Ⅲ2和Ⅲ3的基因型分别为XhY和XHX_,故无法推知Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4基因型为XHY,其女儿基因型为XHX_,不患病。(2)由电泳结果Ⅲ3有两个条带,其基因型为XHXh。(3)Ⅲ3基因型为XHXh,其儿子Ⅳ3从电泳图中可知基因型为XhY,患有血友病,应终止妊娠。(4)凝胶色谱法在装填凝胶色谱柱后需用缓冲液冲洗,使其装填均匀。该法利用的原理是大分子蛋白质运动路径短,速度快,而小分子蛋白质运动路径长,速度慢的特点。故先收集到的应是大分子蛋白质。(5)基因表达载体的构建,需将提取到的目的基因与含有启动子、终止子、标记基因的运载体进行体外重组,便于目的基因的表达及后续操作。cDNA通过逆转录形成,故其不包含基因的启动子和内含子。(6)去核的卵母细胞可以为移植的转基因母猪的体细胞核提供适宜的条件。
【参考答案】(1)不能 0 (2)XHXh 见图解 (3)终止妊娠(4)洗涤并平衡凝胶,使凝胶装填紧密 大
(5)启动子、终止子、标记基因 启动子和内含子(6)去核卵母细胞
(2012江苏卷)30.人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示):
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(1)甲病的遗传方式为_________,乙病最可能的遗传方式为_______。 (2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续分析。
①Ⅰ-2的基因型为______;Ⅱ-5的基因型为____________。 ②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______。 ③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为______。
④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为______。
答案:30.(1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ②1/36 ③1/60000 ④3/5
解析:⑴根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2,说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病,图中的4个乙病患者都为男性,且其母亲都正常,所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。⑵①Ⅱ-2患甲病,所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh,Ⅰ-3无乙致病基因,所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点,Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的,所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上内容,Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ-5的基因型,根据系谱可以看出,Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh,这样,Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病,所以有关于乙病的基因型为XTY。所以Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。②Ⅱ-6的基因型为H XTX-,Ⅱ-5的基因型为H XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,后代患甲病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh,这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt,所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。综合以上内容,所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10-4,此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以,女儿患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh(只涉及甲病),与之婚配的是携带者,基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为(1/2)(/5/6)=3/5。
(2012上海卷)(七)分析有关遗传病的资料,回答问题。(12分)
图20为某家族的遗传系谱图,已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁,且II-7没有携带乙病的致病基因,III—10同时患有甲病(A-a).口)和乙病(B-b)。
60.甲病的遗传方式是________。仅考虑甲病,III一9的基因型是________,A和a的传递遵循_________________定律。 61.III-13的X染色体来自第Ⅰ代的________号个体。
62. 若同时考虑甲、乙两病,III-10的基因型是________。下图中,染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置,在III-10的精子形成过程中,若仅考虑染色体行为,可能出现的细胞类型有__________(多选)。
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