3．基因诊断是利用DNA重组技术直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。它较传统诊断方法的优点在于直接从基因型推断表型，即越过基因产物直接检查基因的结构而作出产前或发病前的早期诊断。此外、基因诊断还具有不受取材的细胞类型和发病年龄的限制，也不受基因表达的时空限制。
遗传病的治疗
一、单选题
1. 下列可以应用饮食控制疗法治疗的遗传病是：
A．家族性多发性结肠息肉 B．Turner 综合征 C．血友病 D．苯丙酮尿症 E．原发性高血压 2. 目前临床上可进行基因治疗的遗传病是：
A．苯丙酮尿症 B．腺苷酸脱氢酶(ADA)缺乏症 C．白化病 D．糖尿病 E．半乳糖血症
3. 遗传病的对症治疗中，肝移植可有效治疗：
A．地中海贫血 B．垂体性侏儒 C．肝硬化 D．α1-抗胰蛋白酶缺乏症 E．糖原贮积症
4. 遗传病的对症治疗中，骨髓移植可有效治疗：
A．血友病 B．白血病 C．严重免疫缺陷病 D．ABO血型不相容 E．镰状细胞贫血
二、简答题
1．什么是基因治疗？
2．基因治疗的基本步骤包括哪些？举例说明。 答案
一、单选题
1．D 2．B 3．D 4．C
二、简答题
1．运用DNA重组技术以修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能，达到根本治疗遗传病的目的。
2．基因治疗的基本步骤包括：
(1)分离、提取外源基因(目的基因)；
(2)将目的基因安全、有效地转移(如显微注射法，同源重组法，病毒转移法等)到靶细胞中。
(3)使正常目的基因在受体中可以正确表达(如ADA缺乏症的基因治疗事例)。
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第十一单元 基因操作技术
一、单选题
1. 下列关于限制性酶的说法哪个是正确的：
A．从外端选择性切割单核苷酸 B．限制性酶可以随机切割核苷酸序列 C．只产生粘性末端 D．几乎所有原核生物中都存在限制性酶 E．一般识别2～3个核苷酸序列 2. 在基因重组中运载体是指：
A．能运载细胞外蛋白质进入细胞内的物质 B．分子量较大的质粒 C．能运载外源性DNA进入受体细胞，并能进行自我复制的工具(物质) D．能够运送外源性DNA进入细胞的蛋白载体 E．能够运送外源性DNA进入细胞的噬菌体成份 3. 互补DNA(cDNA)是：
A．从特异的组织中获得的mRNA的逆转录产物 B．是环状DNA C．属于基因组DNA的一部分 D．一种非编码的DNA顺序 E．基因组之间的间隔序列
4. 下列哪种载体是克隆细胞DNA所不需要的：
A．质粒 B．腺病毒 C．YAC和BAC D．粘粒 E．λ噬菌体 5. 基因文库是指：
A．人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所组成的库 B．利用限制酶切割的DNA片段库
C．利用限制酶切割的基因组DNA的所有片段库 D．人工构建的含有全部cDNA片段的克隆库 E．利用限制酶切割的全部DNA片段的克隆库 6. Southern印迹杂交是：
A．是蛋白质的杂交检测 B．DNA-DNA的印迹杂交检测
C．RNA-蛋白质的印迹杂交检测 D．RNA-RNA的印迹杂交检测 E．RNA-DNA的印迹杂交检测 7. Northern印迹杂交分析的特点是：
A．DNA-DNA的印迹杂交 B．DNA-cDNA的印迹杂交 C．可以分析基因中碱基位点与酶切位点的改变 D．可以分析mRNA长度异常和表达水平的变化 E．是一种不稳定的杂交体 8. DNA多态是指：
A．染色体DNA中非编码区的差异变化，可引起mRNA的剪切加工异常 B．染色体DNA中非编码区碱基的替代，属中性突变
C．染色体DNA中编码区碱基的替代，但不引起表型改变； D．染色体DNA构象的改变； E．染色体DNA的酶切位点的突变
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9. 限制性片段长度多态(RFLP)是指：
A．DNA碱基顺序的改变引起酶切位点的改变，在人群中呈多态分布； B．DNA碱基顺序的长度发生改变，在人群中呈多态分布；
C．DNA碱基突变引起DNA长度的改变，在人群中呈多态分布；
D．DNA碱基突变引起DNA长度的改变，在人群中这种突变很少，是固定的； E．DNA碱基顺序的改变引起酶切位点的改变，在人群中呈多态分布并引起表型改变
10. 下列哪种改变常用PCR-RFLP作为简便、快速的检测方法是：
A．基因缺失 B．已知点突变 C．未知点突变
D．在扩增片段内的酶切位点的改变 E．扩增片段长度的改变 11. VNTR是指：
A．DNA顺序内部的重复排列的核苷酸 B．基因之间的间隔序列
C．存在于人染色体上的高度重复序列 D．可变的串联重复序列数目多态 E．在内含子中的重复序列
12. 下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？
A．已知点突变 B．未知点突变 C．基因缺失 D．基因插入 E．基因重复
13. 下列哪一项因素是PCR技术所不需要的
A．特异性引物 B．dNTP C．DNA靶模板 D．醋酸钠 E．耐热DNA聚合酶
二、名词解释
1．质粒 2．粘粒
3．细菌人工染色体(BAC) 4．酵母人工染色体(YAC) 5．基因文库 6．cDNA文库 7．Southern印迹 8．RFLP
三、简答题
1．简述酵母人工染色体自身具有的功能成份。 2．简述PCR的原理及其应用。 3．简述PCR的主要优缺点。 4．什么是RFLP,其用途是什么？ 答案
一、单选题 1．D 2．C 3．A 4．D 5．A 6．B 7．D 8．B 9．A 10．D 11．D 12．B 13．D
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二、名词解释
1．它是独立存在于细菌和酵母染色体之外的双链闭合环状的DNA分子，可用于克隆小DNA片段的简单载体系统。
2．粘粒是利用质粒和λ噬菌体改建而成的载体，它包括λ噬菌体的cos序列、质粒的复制部位和抗性标记。 3．是一种能在细菌细胞内繁殖、人工重组的质粒，可以克隆长达300 kb的DNA大片段。 4．是一种能在酵母细胞内繁殖、人工重组的质粒克隆载体，能携带长达0.2～2 Mb的DNA片段。
5．基因文库是指人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所组成的库，利用DNA重组技术把DNA切割成不同长度的片段，与适当载体连接成重组体，转移到适当的宿主细胞，从而获得成千上万个携带不同DNA片段的DNA克隆，所有这些克隆中包含基因组全部基因。
6．人和高等生物细胞的基因转录形成大量各种mRNA。mRNA在逆转录酶作用下，以碱基互补原则合成cDNA。含有全部cDNA的大量克隆就称为cDNA文库。
7．Southern印迹是指将基因组DNA用限制性酶消化后，进行琼脂糖凝胶电泳，并对由凝胶电泳按片段长度分离的DNA进行变性，转移到膜上(硝酸纤维素膜或尼龙膜)进行固定，这一过程称为Southern印迹，用于DNA-DNA杂交，用于检测DNA片段长度的改变。
8．RFLP：限制性片段长度多态，是指在生物进化过程中，由于多种原因引起DNA核苷酸排列顺序的改变涉及到限制性酶切位点的丢失或新生，造成不同个体的DNA当用同一限制酶切割后产生的片段长度不同，因而在人群中呈多态分布的现象。
三、简答题 1．①端粒序列：是线性DNA分子复制和受核酸酶侵袭时防护染色体末端。②着丝粒：是有丝分裂时姐妹染色体分离和第一次减数分裂时同源染色体分离所必需的。③自主复制序列：是染色体DNA自我复制所必需的复制起始点。
2．PCR技术是模拟体内条件下，应用DNA聚合酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。它根据待扩增区域两端已知序列合成两个与模板DNA互补的核苷酸引物，这一单链引物的序列决定了待扩增片段的特异性和片段长度，当有模板DNA存在时，引物便可在一定的复性温度下特异地与热变性形成单链的DNA模板互补形成“退火”。当有DNA聚合酶和dNTP存在时，便可在一定条件下，按5( → 3(方向从引物端合成DNA链，从而可以产生倍增的DNA片段，当经过30～35个周期后便可产生100万倍以上的所需DNA片段。由于PCR扩增技术的快速、简便、准确、可靠，因此，该技术已广泛应用于遗传病的基因诊断，病原体的检测，肿瘤的DNA诊断，法医学亲权鉴定，性别鉴定以及在DNA水平上研究生物进化等。 3．优点：①使用时快速而容易，②灵敏，③稳定可靠；缺点：①需要靶序列的信息，②PCR产物短小，③DNA复制的不精确性，1 kb片段经20周期复制大约有3.5％产物有1个错误的碱基。
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4．RFLP是指生物进化过程中，由于DNA核苷酸排列顺序的改变涉及到限制性酶切位点，引起酶切位点的丢失或新生，造成不同个体的DNA当用同一限制性酶切割后产生的片段长度不同，在人群中呈多态分布的现象。RFLP具有极其广泛的用途。利用广泛分布的RFLP作为“遗传标记”可进行人类基因定位。当某一特定RFLP与人类遗传病座位紧密连锁时可作为“遗传标记”进行遗传病的基因诊断以及亲子鉴定和群体研究等。RFLP分为二大类即单碱基因突变型和结构重排型。
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