《医学遗传学》练习册答案(2)

⑥同卵双生的一致率高于异卵双生的一致率，近亲婚配能提高子代的再显危险率；

⑦受环境因素影响明显，常作为疾病的诱发因素；

⑧一般群体发病率为0.1%~1.0%，一级亲属发病率为1.0%~10.0%。

2．qg= 0.6% qr= 18/425=4.2%

h2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%

第八章 群体遗传

一、单选题(每题1分，10题共10分) 1. A 2. E 3.D 4. A 5.A

二、名词解释(每题2分)

1. Hardy-Weinberg平衡：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。

2．近婚系数：有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。

三、填空题（每格1分）

1. 非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移 2. 自乘、1、乘积、2

3. 随机婚配、突变、迁移、自然选择

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4. p、2pq、q、p、2pq、q、p、q

四、问答题

1. XD时，设致病基因的频率为p ,男性患者与女性患者之比为p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，当p很小时，男性患者约为女性患者的1/2。当p不是很小时，男性患者约为女性患者的1/2稍多一些。 XR时，设致病基因的频率为q ,男性患者与女性患者之比为q/q2=1/q 因为q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。

2. (1) 1/4 x 1/4 =1/16 (2) 1/4 x 1/4 =1/16 (3) 1/2 (4) 0

第九章 生化遗传病

一、单选题(每题1分)

1. C 2. A 3. B 4. B 5. D 6. A 7. E 8. E 9. E 10. A

11. A 12. C 13. A 14. B 15.D 16. D 17. D 18. B 19.D 20. D

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二、名词解释(每题2分)

1. 融合基因：两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。

2.复合杂合子：由二个不相同的突变（致病）的等位基因组成的基因型，称为复合杂合子。

3. 移码突变：指基因中碱基的缺失或插入不是3的倍数而是缺失或插入1或2个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码子而导致移码。

4. 错义突变：遗传密码发生单个碱基的置换或颠换而导致肽链中的氨基酸发生改变。

5. 无义突变：指由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子，造成珠蛋白链尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的珠蛋白链。

6. 终止密码子突变：指由于终止密码子(UAA, UAG或UGA)发生碱基变换而成为可读密码子，使得肽链的合成延长直至下一个终止密码。

三、填空题（每格1分）

1. 单个碱基变换、密码子的缺失和插入、移码突变、融合突变 2. 溶血性贫血、红细胞代偿性增多、青紫

3. AR、低密度脂蛋白受体、AD、苯丙氨酸羟化、AR、二氢蝶啶还原、AR、AR、 AR、XR、XR、XR

四、问答题

1. α0-地中海贫血 β0-地中海贫血 涉及染色体 16号常染色体短臂 11号常染色体短臂 出现症状时间 出生前，胎儿期 出生后6个月

症状严重程度 重，不能存活 症状轻，可存活到成年

遗传方式 AD AR 共同点 溶血性贫血

第十章 线粒体基因病

一、单选题(每题1分) 1. B 2. A 3. B 4. B

二、名词解释(每题2分)

1．遗传瓶颈：在卵母细胞成熟过程中，线粒体数量急剧下降，由10万个左右下降到不足100个的现象称为“遗传瓶颈”。其生物学意义是最大限度降低带有突变基因的线粒体传递给子代。

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2．杂质：由突变型mtDNA和野生型mtDNA共存于一种组织或细胞的现象，称为mtDNA 杂质。

3．纯质：一个细胞的数千个线粒体DNA分子在某个位点上都为同一基因者称为纯质。

三、填空题（每格1分）

1．母系遗传、阈值效应、组织特异性、多系统受累

第十一章 免疫遗传

一、单选题(每题1分)

1. C 2. E 3. C 4.C 5. A

二、名词解释(每题2分)

1.HLA单倍型：一条染色体上连锁的HLA基因组合即HLA单倍型。

2.孟买型：有一种人，由于缺乏H基因（hh），红细胞及组织细胞上不能形成H物质，从而也不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟买发现，故称为孟买型。

三、填空题（每格1分） 1. O、不是 O（A或B）、Rh(-)、Rh(+) 2. 1/4、、1/2、1/4

四、问答题

1.在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”。

2．在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”，下列家系中孩子的母亲可能是“孟买型”，即在H位点上是hh纯合子，表现为一种特殊的O型。而他可将IA基因传给子代，故他的孩子可为A型。

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第十二章 肿瘤遗传

一、单选题(每题1分)

1. B 2. B 3. C 4. A 5. E 6. D

二、名词解释(每题2分)

1.癌家族：癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成员易患各种恶性肿瘤 （2）肿瘤发病率明显高于一般群体 （3）发病年龄较早 （4）肿瘤的遗传方式为AD。

2.标记染色体：某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种肿瘤）有特定的联系，这种畸变的染色体称为标记染色体。

三、填空题（每格1分）

1. 单克隆起源遗传学说、细胞凋亡学说、多步骤遗传损伤学说

2. 家族成员肿瘤发生部位各不相同、发病率高、发病年龄较早、AD遗传 3. 点突变、转位激活

四、问答题

1．两次击中学说认为，无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在生殖细胞，或由亲代遗传而来，第二次突变发生于体细胞中，从而使细胞癌变，因而发病时间早，病情严重，常为双侧性。散发性视网膜母细胞瘤的两次突变都在体细胞中发生，所以发病较迟，且多为单侧性。 2.

—————————————————————————————————— 特点 原癌基因 肿瘤抑制基因

—————————————————————————————————— 基因属性 正常生长和增殖必需 增殖负调控，分化必需

遗传损伤 点突变，融合基因，基因扩增 点突变，正常等位基因丢失 致癌方式 显性突变，杂合子致癌 隐性突变，纯合子或半合子致癌 遗传方式 体细胞突变，不遗传 体细胞或种质细胞突变，可遗传 多见癌肿 白血病，淋巴瘤 实体瘤

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第十四章 临床遗传

一、单选题(每题1分)

1. C 2. E 3. D 4. C 5. A 6. B 7. E

二、名词解释(每题2分)

1. 遗传携带者：是指AR的杂合子、XR的女性杂合子、AD尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者和肿瘤抑制基因杂合子。

2. 基因治疗：基因治疗是指应用重组DNA技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，以达到治疗遗传病的目的。

3. 基因诊断：是通过对某个遗传病患者的特定基因（DNA）或其转录物（mRNA）进行分析并作出诊断的技术。

三、填空题（每格1分）

1. 目的基因的克隆、目的基因的转移、目的基因的表达、靶细胞的选择、安全性问题

2. AR的杂合子、XR的女性杂合子、AD尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者、肿瘤抑制基因杂合子 3. 羊膜穿刺术、绒毛取样术

四、问答题

1． (1)家系图：

(2) A为纯合子XHXH A为杂合子XHXh 前概率 1/2 1/2 条件概率 1 （1/2）3=1/8 联合概率 1/2=8/16 1/16 后概率 8/9 1/9 此妇女的母亲A原为杂合子的机会为1/2，因已生3个正常儿子，故为杂合子的机会是：1/9 x 1/2 = 1/18

第一胎得病风险是：1/18×1/4 = 1/72。

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