医学遗传学习题(附答案)第2章 基因(5)

6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA） 7.半保留复制(semiconservative replication) 8.多聚核糖体(polyribosome)

9.RNA干扰（RNA interference，RNAi） 10.基因突变（gene mutation） 11.诱变剂（mutagen）

12.诱发突变（induced mutaion） 13.点突变（point mutation） 14.同义突变（same sense mutation） 15.重组修复（recombination repair） 16.切除修复（excision repair） 17.突变(mutation）

18.转换和颠换（transition and transvertion） 19.无义突变（non-sense mutation） 20.错义突变（missense mutation） 21.移码突变（frame-shift mutation） 22.动态突变（dynamic mutation） 23.自发突变（spontaneous mutation） （五）问答题 1．试述基因定义的沿革。 2．简述断裂基因的特点。 3．说明RNA编辑的生物学意义。 4．试述miRNA与siRNA之间异同点。 5.简述蛋白质合成过程。

6.简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。 7.何谓突变，它包括哪两种类型？

8.基因突变的特征是什么？简述其分子机制。

9.紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。

21

10.如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？ 11.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？

（三）是非判断题

2．对。DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。

3．错。应为：断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基因（确切地说是同一段DNA顺序）产生两条或者两条以上的mRNA链。这在真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达，构成断裂基因结构上一个重要特点。

5．错。应为：DNA复制时，以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是连续的；而以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。以5′→3′亲链作模板时，首先在引发体（primosome）的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为冈崎片段（Okazaki fragment），然后在DNA连接酶的作用下，将冈崎片段连接起来，新生链逐渐加长，直至合成一条完整的新链.

6．错。应为：由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。

7．对。RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者不改变DNA的编码序列。

8．对。在翻译过程中,常常多个核蛋白体同时附着到一个mRNA分子上,这样许多核蛋白体同时用一个mRNA分子作为模板,进行翻译,可以翻译出许多结构相同的的多肽链。 9．对。

错 应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括 5′加帽 、3′加尾、RNA剪接。

22

10.对 13.对 18.对。 19.对。 20.对。

（四）名词解释题

1．基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.

3. 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

4.一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起

终止转录作用的一段DNA 。

5. 在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端 为GT；3'端为AG。以上接头也称 GT-AG法则。

6.在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。比mRNA的平均长度（1.8-2Kb）要大4-5倍。估计hnRNA仅有总量的1/2转移到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。人们经分析认为它是mRNA的前体。

7. 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。

8. 在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。

9.RNA干扰（RNA interference，RNAi）指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA(siRNA)，这些siRNA与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，

23

从而抑制、下调基因表达。已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法。

10.基因突变 是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。 11. 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。 12. 诱发突变指经人工处理而发生的突变。

13. 点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

14. 同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。 15. 重组修复为：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。

16. 切除修复也称为暗修复（dark repair），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。

17. 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。

18. 转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。

19. 无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

20. 错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

21. 移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

24

22.动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

23.自发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。

（五）问答题

1．答：①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“—个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的 DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。

2．答：①断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子；②每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序；③断裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。

3．答：RNA编辑的生物学意义主要表现在：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；③在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。

4.答：miRNA与siRNA之间有许多相同之处：A.二者的长度都约在22bp左右。B.二者都依赖Dicer酶的加工，是Dicer的产物，所以具有Dicer产物的特点。C.二者生成都需要Argonaute家族蛋白存在。D.二者都是RISC组分，所以其功能界限变得不清晰，如二者在介导沉默机制上有重叠。E.miRNA和siRNA合成都是由双链的RNA或RNA前体形成的。miRNA与siRNA也有一些不同点：A.根本区别是miRNA是内源的，是生物体的固有因素；而siRNA是人工体外合成的，通过转染进入人体内，

25

百度搜索“77cn”或“免费范文网”即可找到本站免费阅读全部范文。收藏本站方便下次阅读，免费范文网，提供经典小说综合文库医学遗传学习题(附答案)第2章 基因(5)在线全文阅读。