第五章 单基因遗传与单基因病(答案)(2)

17.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则能产生 种配子，配子的类型为 。 18. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上

19.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是 的细胞学基础。 三、名词解释

1.pedigree 系谱 2.proband 先证者 *3.expressivity 表现度 *4.penetrance 外显率5.phenocopy 表型模拟 *6.genetic heterogeneity 遗传异质性

7.sex-conditioned inheritance 从性遗传 8.sex-limited inheritance 限性遗传 9.inborn errors of metabolism 先天性代谢病 10. hemizygote半合子 四、问答题

1.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。

2.一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。

第五章 参考答案 一、选择题

（一）单项选择题

1.D 2.A 3.B 4.C 5.E 6.C 7.D 8.D 9.D 10.A 11.E 12.A 13.A 14.D 15.A 16.E 17.D 18.D 19.B 20.E 21.C 22.C 23.E 24.B 25.A 26.B 27.A 28.B 29.D 30.C 31.D 32.C 33.D 34.E 35.A 36.B 37.B 38.E 39.B 40.C 41.B 42.C 43.E 44.C 45.E 46.B 47.B 48.A 49.E 50.D 51.D 52.A 53.B 54.E 55.B 56. B 57.B 58.A 59.A 60.A 61.C 62.D （二）多项选择题

1.ACE 2.AB 3. BDE 4. ABCD 5. ACD 6. CE 7. CDE 8. BDE 9. AB 10. ABCDE 11. ABCE 12. CDE 13. BCE 14. AB 15. BE 16. CD 二、填空题

1.成对 2.测交 3.和 4.乘积 5.连锁群 6.单基因病 7.先证者 8.完全显性 9.交叉遗传 10.遗传异质性 11.不完全显性 12. 0 100％ 13. 0 14.高

ddDd

15.XX XX X 16.延迟显性 17.2种 BV bv 18.常 19.自由组合规律 三、名词解释

1.系谱，是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

2. 先证者，指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3. 表现度，是指一种致病基因的表达程度，即同一种基因在不同个体的表现可以有轻度、中度和重度的不同。

4. 外显率，是指一定基因型个体在特定的环境中，表现出相应表现型的百分率。

5.表型模拟，在个体发育的过程中，由于环境因素的作用，使个体所产生的表型与某一特定基因型所产生的表型相似或相同的现象。

6.遗传异质性，表型相同而基因型不同的现象成为遗传异质性。

7.从性遗传，位于常染色体上的一些性状基因，基因作用的显隐性关系决定于性别，这类性状或基因的遗传方式为从性遗传。

8.限性遗传，常染色体基因或性染色体基因，由于男女生理解剖上的差异，只能对一个性别发生作用。

9.先天性代谢缺陷， 广义上的先天性代谢缺陷包括任何因遗传原因造成蛋白质结构或数量异常所引起的疾病。但该概念一般是由于基因突变导致酶分子数量或结构异常所引起的疾

病。

10.半合子，男子X染色体上的基因称为半合型。因为男性只有一条X染色体，对X连锁基因来说是半合型的，所以也把男性特称为半合子。 四、问答题

1.①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。

2.①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AD疾病，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为舞蹈症。

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