遗传简答

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？

4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾

病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，

表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）

无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）

3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显

性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，

每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。

1．人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？

答：人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗

传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10％。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。

1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。

1．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高

——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。

2．什么是血红蛋白病，有几大类？

2．由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大

类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速

率降低所致。

1．论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？ 1．(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，

但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。

在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。

2．论述多基因遗传病的特点。

2．①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。

②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。 ③发病率有种族差异。

④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。 ⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。 ⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。

1．什么叫分离负荷？

1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。

2．什么叫突变负荷？

2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状

态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。

1.免疫遗传学研究什么？

1.免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免

疫球蛋白（抗体）合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。

2. ABO血型抗原的化学成分是什么？抗原特异性决定于什么成分？

2.ABO血型抗原是一类镶嵌于细胞膜中的糖蛋白分子，寡糖侧链通过羟基与肽链主干连接。抗原特异

性决定于寡糖侧链。

3. ABO血型抗原的分布有哪两种类型？各有何特征？

3.（1）分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），

唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。（2）非分泌型：抗原仅存在于细胞膜上，体液中不存在，称为非分泌型个体。少数个体为此型。

7..人类ABO血型决定中，H, A, B, O基因各自的作用是什么？

7.H基因编码岩藻糖转移酶，转移岩藻糖使其与血型抗原前体物质连接生成H抗原；A基因编码N-乙酰半乳糖胺转移酶，转移N-乙酰半乳糖胺使其与H抗原连接，生成A抗原；B基因编码半乳糖转移酶，转移半乳糖使其与H抗原连接，生成B抗原；O基因既不编码乙酰半乳糖胺转移酶，也不编码半乳糖转移酶，故不生成A抗原或B抗原。当H基因突变为h基因（无功能）时，不编码岩藻糖转移酶，既无H抗原，也无A抗原或B抗原，这种血型成为孟买型。

8..Rh抗原由哪些基因决定？

8.Rh抗原由RHD和RHCE两个位于1号染色体上、紧密毗邻、高度同源的基因编码，该基因座位于

1p24.1-p36.2，两基因全长共69 kb，分别含有10个和9个外显子。RHD基因编码由417个氨基酸构成的蛋白抗原，即D抗原，根据有无D抗原将该血型系统确定为Rh阳性和Rh阴性。Rh基因系统十分复杂，目前已知的等为基因有60个以上，其中最重要的是D、C、E、c、e 5种。C和E一起遗传，排列为DCE，不存在d基因也无d抗原。RHD和RHCE基因编码的单倍型中最常见的有8种形式：即Dce、dce、Dce、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE。

四、简答题 1．人类染色体的基本形态有哪几种？2．常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？ 1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染

色体。

2．主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。 意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

五、论述题

1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？2．一对表

型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？3．一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？

答：1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：(1)其母(46，XX)

表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。

2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：(1)其母

核型正常(46，XX)，但是是色盲基因携带者(XBXb)；(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。

3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携

带者)，故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。

1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？

2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？

3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这

个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？

四、简答题

1．近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一

基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。

2．这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。 3．当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列

入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。

4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，

其所生儿子中有1/4可能患DMD。

题目：5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其

父母的血型将孩子归还其父母。新生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N

父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—

B, MN

6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正

常。为何出现两种遗传现象?

7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病

的遗传特征。

8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征 答：6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。

7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基

因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。

X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y

染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自

父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。

8．⑴男女患病几率相等；⑵散发传递；⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出

患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。

题目：9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。 10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。 11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。

12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？ 13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？

答：9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发

病，女儿不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。

10．⑴男女患病几率相等；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同

胞中约有1/2患病；⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。

11．⑴人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患

者；⑷男性患者的女儿全为患者儿子全部正常；⑸女性患者的子女中各有50%的可能是患者。 12．生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基

因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。

13．概率的乘法定理：是指两个独立事件同时发生或相继发生的概率等于他们各个概率的乘积。概率

的加法定理：是指两个或几个互斥事件构成的复合事件发生的概率等于各事件概率之和。例如：两个杂合体(Rr)自交，后代的基因组和可能是RR、Rr、rR、rr，各事件概率均为1/4，那么后代中基因行为Rr的概率是1/4+1/4=1/2。

题目：14．什么是吻合度检验？ 15．比较外显率和表现度的异同。

16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？ 17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？

答：14．就是应用数学统计学方法检验理论与实际是否吻合。当概率P<0.05时，表明实际值与理论值

的差异显著，不符和理论假设；当概率P< 0.01时，表明实际值与理论值的差异极显著，完全可以否定理论假设；当概率P〉0.05时，表明差异不显著，符和理论假设。

15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现

度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。

16．限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性

别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。

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