第四讲 多基因病(57-59)

第四讲 多基因病-13级临床医学1-10班、麻醉班

参考答案：57/59

一、单项选择题 1

下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ）

精神分裂症 糖尿病 先天性幽门狭窄 唇裂 软骨发育不全

多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是（ ） 显性 隐性 共显性 显性和隐性 外显不全

下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（ ）

遗传基础是主要的 多为两对以上等位基因 这些基因性质为共显性 环境因素起到不可替代的作用 微效基因和环境因素共同作用 多基因病的特点是（ ）

不需要有遗传因素和环境因素共同参与 以数量性状为基础 群体发病率低 罕见家族聚集现象 以上都不是 5

多基因病患者的同胞发病风险是（ ） 50% 25% 12.5% 1%-10% 0.1%-1%

下列不符合数量性状的变异特点的是（ ）

一对性状存在着一系列中间过渡类型 一个群体性状变异曲线是不连续的 分布近似于正态曲线 一对性状间无质的差异 大部分个体的表现型都接近于中间类型

下列哪项不是微效基因所具备的特点（ ）

基因之间是共显性 每对基因作用是微小的 彼此之间有累加作用 基因之间是显性 是2对或2对以上

群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算。

群体发病率的高低 双生子发病一致率 患者同胞发病率的高低 近亲婚配所生子女的发病率高低 患者一级亲属发病率的高低 9

易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是( )

平均值左面的面积 平均值右面的面积 阈值与平均值之间的面积 阈值右侧

2

3

4

6

7

8

尾部的面积 阈值左侧尾部的面积 10

*下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律( )。

群体易患性平均值越高，群体发病率越高 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大 11

在多基因遗传中，如果群体的易患性平均值与阈值的距离越近，则说明（ ）

群体易患性平均值越低，群体发病率越高 群体易患性平均值越低，群体发病率不变 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 群体易患性平均值越高，群体发病率越高 以上均不对 12

*下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）

遗传度适用于所有人群 遗传度是一项可测定的指标 遗传度可适用于个体评价 遗传度能直接用于再发风险估计 遗传度反映了遗传因素在多基因病中所起的作用 13

一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（ ）来推算

一级亲属发病率 群体发病率 群体的遗传易感性 群体的标准差 遗传度 *不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（ ）

群体易患性平均值越高，群体发病率越高 群体易患性平均值越低，群体发病率越低 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 15

人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（ ）

曲线是不连续的两个峰 曲线是不连续的三个峰 可能出现两个或三个峰 曲线是连续的一个峰 曲线是不规则的，无法判定

多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（ ）

主要是遗传因素的作用 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 主要是环境因素的作用 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 遗传因素和遗传因素的作用各一半

14

16

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遗传度是（ ）

遗传病发病率的高低 致病基因有害程度 遗传因素对性状影响程度 遗传性状的表现程度 遗传性状的异质性 一种多基因遗传病的复发风险与（ ）

该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关 一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关 该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 亲缘关系的远近无关 都不对

18

19 *多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关( )

生育子女的顺序 亲属等级 近亲婚配 家庭中患病成员的多少 病情轻重

20 一种多基因遗传病的复发风险与( )。

该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关 一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关 与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 性别有关，与亲缘关系无关 亲缘关系有关，与性别无关

21

*多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）

儿女 孙子、孙女 侄儿、侄女 外甥、外甥女 表兄妹

22 *一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（ ）。

阈值较高 阈值较低 易患性较高 易患性较低 遗传率较高

23

利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为（ ） 90%-100% 70%-80% 50%-60% 30%-40% 10%-20%

某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是（ ）

0.8 0 0.16 0.08 0.04

24

25 *某先天畸形的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，

已出生一个有此畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的概率为（ ）

0.4% 4% ＜4% ＞4% 无法判定 26

某先天畸形的发生率为0.16%，遗传度为85%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的概率为（ ）

4% 0.4% ＜4% ＞4% 无法判定 27

*有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（ ）

发病阈值高，其子女的复发风险也相对较高 发病阈值低，其子女的复发风险也相对较低 发病阈值高，但其子女的复发风险相对较低 发病阈值低，但其子女的复发风险相对较高 都不对 28

在多基因遗传病中，如果发病率存在性别差异，则发病率高的性别（ ）

阈值低 群体易患性平均值高 发病风险低 遗传率高 群体发病率低 29

*先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险（ ）

男性患者后代高于女性患者后代 女性患者后代高于男性患者后代 男女患者后代发病率相等 患者后代发病风险与双亲患病无关 都不是 30

下列哪种患者的后代发病风险高（ ）

单侧唇裂 单侧腭裂 双侧唇裂 单侧唇裂＋腭裂 双侧唇裂＋腭裂

在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意的条件是（ ）

群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% 群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% 群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% 群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% 任何条件不与考虑均可使用

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二、不定项选择题 32

下列哪种是属于多基因遗传性状（ ） 体重 智力 血压 ABO血型 身高

33 关于多基因遗传下列哪些说法是正确的（ ）

除单基因遗传病以外，所有疾病的发生均是多基因与环境相互作用结果 两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异 两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异 两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛 以上说法都正确

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多基因遗传的微效基因所具备的特点是（ ）

显性 共显性 作用是微小的 有累加作用 每对基因作用程度并不均恒 数量性状遗传的特征是（ ）

由环境因素决定 由主基因决定 由2对或2对以上微效基因决定 群体变异曲线呈单锋 由一对显性基因决定 *多基因病有下述特点（ ）

亲属再发风险随亲缘系数递增而递增 同卵双生一致率高于异卵双生一致率 家属中发病成员多少与再发风险无关 病情严重程度与再发风险正相关 发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大

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37 *多基因病的特点是（ ）

是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1% 发病率有种族差异 有家族聚集倾向 患者同胞发病风险约为25%或50% 发病率随亲属级别增高而骤降

38 *多基因病与单基因病区别在于（ ）

遗传基础是主基因 遗传基础是微效基因 患者一级亲属再发风险相同 群体变异曲线呈正态分布 多基因病的发生是环境因素与微效基因相互作用的结果

39 下列有关多基因病正确的说法有（ ）

与多基因病发生相关的基因常被称为易感基因 多基因病的发病率比单基因病高 可通过调节环境因素来预防多基因病的发生 调节环境因素无助于预防多基因病的发生 多基因病的发生取决于阈值的大小和易患性平均值的大小

40 下列有关多基因遗传的说法正确的有（ ）

受环境和遗传因素共同作用 单个基因对表型的作用是微效的 在群体中多基因遗传数量性状的分布表现为正态分布特征 遵循孟德尔遗传规律 基因对表型的作用具有累加效应 41

*对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（ ）

家族中患者人数越多，复发风险越高 患者症状越严重，家族成员复发风险越高 随着亲缘系数增高，复发风险也增高 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低 父母中有患者，子代复发风险增高 42

一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关（ ）

该病的一般群体的发病率的大小 亲缘关系的远近 病情严重程度 亲属中患病人数 近亲结婚

*有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（ ）

发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高 44

*多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（ ）

群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高 群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高 群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低 45

*影响多基因遗传病发病风险的因素包括（ ）

环境因素与微效基因协同作用 染色体损伤 发病率的性别差异 出生顺序 多基因的累加效应

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